上海市青年科技启明星计划(11QA1404900)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：岳华章振林刘玉娟张浩胡伟伟更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市青年科技启明星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肢骨纹状肥大3例报道并文献复习被引量：3
- 2012年
- 目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患者的血液化验均未见异常,影像学检查于骨皮质、骨膜下可见不规则长条状或斑片状致密影,2例患者的病灶多发且为非对称性,1例病灶仅局限于掌骨。结论:肢骨纹状肥大是临床少见的代谢性骨病,其发病机制尚不明确,目前诊断主要依靠特征性的影像学检测结果。
- 岳华章振林
- 一个汉族脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良家系WISP3基因突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名家庭成员外周血标本中的WISP3基因编码区DNA序列,同时选择100名健康志愿者进行该位点突变检测。结果:该家系中先证者的WISP3基因存在一个新的纯合突变p.Glu243AspfsX13,表现为第5外显子缺失7个碱基(GAAAAGA)。该突变导致243位密码子编码谷氨酰胺变为编码天冬酰胺,其后因产生移码突变而使终止密码子提前产生,氨基酸编码终止在p.256位。先证者的父亲、母亲和姐姐均为该突变杂合子。同时,在100名健康志愿者中进行该基因突变检测,均未发现上述突变。结论:①p.Glu243AspfsX13纯合突变为导致该疾病的一个新突变;②WISP3基因的p.Glu243AspfsX13突变是导致我国汉族人PPD发生的一种突变类型。
- 岳华何进卫顾洁梅张浩汪纯柯耀华傅文贞胡伟伟胡云秋李淼刘玉娟章振林
