安徽省临床医学重点学科应用技术项目(05A018)
- 作品数：4 被引量：31H指数：2
- 相关作者：丁凯阳刘欣蔡晓燕武琳琳皖湘更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院安徽省立医院安徽医科大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：安徽省临床医学重点学科应用技术项目安徽省自然科学基金安徽省卫生厅临床医学应用技术项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 87例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2及MPL基因突变位点研究被引量：14
- 2010年
- 目的:探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义。方法:回顾性统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况,结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标,探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义。结果:87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例,原发性血小板增多症(ET)33例,原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为63.2%(55/87),其中PV28例,突变率77.8%(28/36);ET17例,突变率51.5%(17/33);PMF10例,突变率55.6%(10/18)。JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P<0.05);JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P<0.05)。JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05)。24例JAK2阴性的ET及PMF患者中未能检测到MPLW515L/K。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,更易罹患血栓栓塞。
- 夏亮吴竞生丁凯阳蔡晓燕朱微波曾庆曙刘欣皖湘武琳琳
- 关键词：骨髓增殖性疾病骨髓增殖性肿瘤突变JAK2V617F
- 血栓性疾病患者抗凝蛋白检测的临床意义被引量：2
- 2009年
- 目的探讨血栓性疾病患者蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）活性水平检测在排除常见获得性血栓危险因素中的临床意义。方法检测85例血栓性疾病患者与50名正常健康对照者血浆PC、PS、AT活性水平，并作比较分析。结果85例血栓性疾病患者中位年龄42（17～69）岁，其中≤45岁者60例（70．6％）。动脉血栓组和静脉血栓组患者PC、PS、AT活性均明显低于正常对照组（P〈0．01）；复发组PC、PS、AT平均活性低于初发组（P〈0．01）；年龄≤45岁患者组PC、PS、AT平均活性低于45岁以上组（P〈0．01）。共有26例（30．6％）患者存在抗凝蛋白活性降低；PS活性降低的发生率最高（10．6％），其次为PC活性降低（8．2％），AT活性降低和联合活性降低（各占5．9％）。结论无明确常见获得性血栓危险因素的血栓患者发病年龄较轻，且普遍存在抗凝蛋白水平低下；抗凝蛋白活性降低不仅与血栓性疾病的发生有关，而且与血栓复发密切相关。
- 郑昌成吴竞生丁凯阳李洁胡何杰丁小玲刘欣蔡晓燕朱薇波
- 关键词：蛋白质C蛋白质S抗凝血酶类
- 一例遗传性Ⅰ型蛋白C缺陷症遗传表型和基因突变的研究被引量：2
- 2009年
- 蛋白C（PC）是由肝脏合成的一种维生素K依赖性糖蛋白。PC被凝血酶调节蛋白（TM）与凝血酶的复合物水解为活化蛋白C（APC），通过灭活FⅤa、FⅧa下调促凝活性，同时通过凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）抑制纤溶酶原激活物抑制物（PAI）-1活性而增强纤溶活性，参与机体的抗凝，维持抗凝与凝血过程的动态平衡。
- 郑昌成丁秋兰吴竞生丁凯阳徐修才
- 关键词：基因突变遗传表型凝血酶调节蛋白维生素K依赖性促凝活性
- 骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变与血栓栓塞相关性研究被引量：16
- 2010年
- 目的 探讨骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F点突变发生情况及与血栓栓塞之间的相关性.方法 回顾性统计分析107例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及序列测定方法,检测MPN患者JAK2V617F点突变发生情况,结合JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者血栓栓塞发生情况,探讨其在疾病诊断及与血栓栓塞发生之间的意义.结果 ①107例MPN患者中共检出71例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为66.4%.107例MPN患者共发现34例患者存在血栓栓塞（发生率为31.8%）.②血栓发生率真性细胞增多症（PV）组为34.8%,原发性血小板增多症（ET）组32.6%,原发性骨髓纤维化（PMF）组22.2%,三组间χ^2=0.96,P＞0.05.34例血栓患者中,JAK2V617F阳性患者28例,阴性患者6例,两组间χ^2=5.71,P＜0.05.65例年龄≥60岁患者27例并发血栓栓塞（41.5%）,42例年龄＜60岁者中7例并发血栓栓塞（16.7%）,两组间比较χ^2=7.28,P＜0.01.结论 MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性及高龄（≥60岁）患者更易并发血栓栓塞,对不明原因血栓患者进行JAK2筛查可明确是否存在早期不典型MPN.
- 夏亮丁凯阳蔡晓燕朱薇波刘欣杨会志皖湘武琳琳曾庆曙吴竞生
- 关键词：骨髓增殖性疾病骨髓增殖性肿瘤突变JAK2V617F血栓形成
