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山东省自然科学基金(Y2005C18)

作品数：3 被引量：5H指数：1
相关作者：张莉王震英宋怀东陈楠刘雯敏更多>>
相关机构：山东大学上海交通大学医学院附属瑞金医院威海市立医院更多>>
发文基金：山东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇家系
  • 2篇基因
  • 1篇掌跖
  • 1篇掌跖角化
  • 1篇胚层
  • 1篇全基因组
  • 1篇全基因组扫描
  • 1篇黏膜
  • 1篇黏膜白斑
  • 1篇外胚层
  • 1篇外胚层发育不...
  • 1篇外胚层发育不...
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性厚甲
  • 1篇毛发
  • 1篇毛发异常
  • 1篇近亲结婚
  • 1篇口腔
  • 1篇口腔黏膜

机构

  • 3篇山东大学
  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇威海市立医院

作者

  • 3篇王震英
  • 3篇张莉
  • 2篇刘雯敏
  • 2篇陈楠
  • 2篇宋怀东
  • 1篇李俊燕
  • 1篇宋亚莉
  • 1篇徐潮
  • 1篇孙志坚
  • 1篇张锐利
  • 1篇潘春明
  • 1篇李颂
  • 1篇宋亚丽

传媒

  • 2篇中国麻风皮肤...
  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 2篇2009
  • 1篇2008
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系被引量：5
2009年
目的对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究，以期确定其致病基因，明确临床诊断。方法共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列，DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，通过RT—PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因。结果家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A，导致N－末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代（即G11R），而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变。来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变。结论该家系患者均存在GJB6基因突变，此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因。
陈楠张锐利王震英宋亚丽李颂刘雯敏宋怀东潘春明张莉
关键词：外胚层发育不良症先天性厚甲基因
厚甲伴毛发异常一家系8例
2009年
临床资料先证者：男，33岁。患者出生后不久指、趾甲增厚，颜色变黄，随年龄增长甲增厚加重。29岁时出现脱发，眉毛变稀疏，腋毛、阴毛渐脱落，平素出汗正常。体检：发育正常，各系统检查未见异常。皮肤科情况：双手指、足趾甲均显著增厚，呈淡黄色。前额发际处及两鬓头发明显减少，眉毛纤细，至外侧1／3处缺乏；睫毛稀少，胡须、腋毛、阴毛稀疏。无掌跖角化及皲裂，无口腔黏膜白斑，视力、听力及牙齿正常。父母非近亲结婚，家族成员中有类似患者。
陈楠王震英刘雯敏张莉
关键词：毛发异常家系口腔黏膜白斑掌跖角化近亲结婚
一遗传性单纯少毛症家系的基因定位
2008年
目的:确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因。方法:通过定位候选克隆技术,用ABI公司的商品化微卫星标记,进行全基因组扫描,明确致病基因的区域。结果:在微卫星标记D13S217处得到最高LOD值3.74(重组率θ=0.00)。结论:本研究将该遗传性单纯少毛症家系的致病基因定位于13号染色体上。
李俊燕宋亚莉孙志坚王震英宋怀东徐潮张莉
关键词：全基因组扫描基因定位
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