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广州市医药卫生科技项目(2008-ZDi-06)
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1
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相关作者:
谢杏梅
李东至
李坚
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相关机构:
广州市妇婴医院
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异常血红蛋白Bushwick临床和分子特征一例报道分析
2010年
目的报道1例异常血红蛋白Bushwick杂合子病例的临床和分子特征。方法对1例异常血红蛋白Bushwick病例的临床表现进行分析,并用分子生物学方法检测其分子基础。结果异常血红蛋白Bushwick病例表现为轻度黄疸和血尿的间歇性发作,其分子基础为β-珠蛋白第74位甘氨酸突变为缬氨酸,生成不稳定血红蛋白。结论对临床慢性溶血病例应注意不稳定血红蛋白的可能。
李坚
谢杏梅
李东至
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不稳定血红蛋白
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