国家高技术研究发展计划(2003AA227030)
- 作品数：14 被引量：70H指数：6
- 相关作者：张学军杨森王培光杜文辉高敏更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学教育部更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 白癜风患者血小板计数及其抗体的检测被引量：1
- 2007年
- 目的探讨白癜风患者外周血血小板数量(PLT)和血清抗血小板抗体(PAIgG)的情况。方法采用流行病学调查表对患者进行临床资料收集,用常规方法统计303例白癜风患者外周血PLT;用简易致敏红细胞血小板血清学技术(SEPSA)检测27例血小板减少的白癜风患者血清PAIgG。结果白癜风患者的PLT明显低于正常对照组,其降低与各型、各期有一定相关性、而与是否有家族史、是否经过治疗无明显相关性,各型、各期患者之间相比PLT并没有差异性;血小板减少的白癜风患者血清中PAIgG阳性率明显高于对照。结论白癜风患者存在血小板减少的现象,其原因可能为免疫源性。
- 章俊杨森刘琴王培光肖风丽张弛吴要群张学军
- 关键词：血小板计数
- 表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究被引量：9
- 2006年
- 目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
- 黄一锦张国龙张益珠严开林范星孙良丹梁燕华李卉刘建军杨森张学军
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- 花斑癣的遗传流行病学分析
- 2006年
- 目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查，应用Epi6．0、SPSS10．0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄（22．85±10．36）岁；男、女患者平均首发年龄分别为（23．45±10．51）岁和（21．53±9．91）岁（P〉0．05）；男女患者的首次发病高峰年龄均是20—29岁。②503例中有家族史者106例（21．1％），男性有家族史者发病年龄早于无家族史者（P〈0．01）；有家族史者复发频率较无家族史者高，病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5．31％、1．65％和0．28％；计算遗传度分别为48．13％、40．11％和27．20％。④通过复合分离分析，花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。
- 何素敏杜卫东杨森周顺铭李伟王剑徐生新张学军
- 关键词：花斑癣流行病学遗传度
- 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究被引量：11
- 2006年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。
- 王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军
- 关键词：红斑狼疮遗传流行病学
- 疣状表皮发育不良研究进展被引量：8
- 2005年
- 疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EV-ER1和EVER2,迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。
- 王培光杨森张学军
- 关键词：疣状表皮发育不良
- 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析被引量：7
- 2006年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568-2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。
- 侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森崔勇梁燕华张学军
- 关键词：突变
- 汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究被引量：5
- 2006年
- 目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例，健康志愿者580例，其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮，对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05），95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。
- 徐生新王海林范星孙良丹杨森王培光肖风丽高敏崔勇任韵清杜文辉权晟张学军
- 关键词：寻常性痤疮病例对照研究遗传学
- 特应性皮炎易感基因研究进展被引量：3
- 2006年
- 特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因,取得了一定的进展。
- 张慧杨森张学军
- 关键词：特应性皮炎遗传异质性多基因疾病基因
- IL-15在寻常型银屑病患者皮损中的表达被引量：4
- 2006年
- 目的从mRNA及蛋白质水平研究白介素15(IL-15)在寻常型银屑病患者皮损及非皮损皮肤中的表达,探讨其在银屑病发病中的作用。方法采用RT-PCR和免疫组化法对28例寻常型银屑病患者皮损及非皮损皮肤中IL-15的表达情况进行了检测,同时以10例正常人皮肤作为对照。结果2种IL-15前体蛋白的mRNA在所有皮肤标本中都有表达,银屑病皮损中IL-15mRNA的表达明显高于非皮损处皮肤(P<0.001)和正常人皮肤(P<0.001),非皮损皮肤的表达与正常人皮肤相比差异无显著性(P>0.05)。免疫组化结果显示:IL-15低表达于非皮损和正常皮肤的基底细胞层,而在银屑病皮损处高表达,且表达范围可达表皮全层及真皮乳头层。皮损处IL-15的表达明显高于非皮损(P<0.001)和正常皮肤(P<0.001),非皮损与正常皮肤之间的表达无显著性差异(P>0.05)。结论寻常型银屑病的皮损中高表达IL-15,在疾病的发生中可能起一定的作用。
- 张国龙张胜权严开林吴学平范星王剑贾雪梅杨森刘建军张学军
- 关键词：白细胞介素15逆转录聚合酶链反应
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
