广西卫生厅科研项目(Z2010197)
- 作品数：4 被引量：9H指数：1
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- 广西瑶族人群血小板膜糖蛋白Ⅰbα HPA-2基因多态性及其临床意义
- 2014年
- 目的 探讨广西瑶族人群血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰ bα人类血小板抗原（HPA）-2基因多态性及其临床意义.方法 2009年3月至2010年5月,选择广西瑶族健康成年人883例为研究对象,采集其血液样本,采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法对其HPA基因分型进行检测.采集样本前均经受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书.结果 本组883份血液样本中,HPA-2a/2α,HPA-2a/2b及HPA-2b/2b的基因型频率分别为0.763 3,0.218 6和0.018 1.HPA-2α与HPA-2b的等位基因频率分别为0.872 6与0.127 4,与大部分欧洲国家研究的基因型频率相似,但与中国汉族和东南亚人相比,差异较大.本组883份血样中,发现1例罕见HPA-2b/2b 482T/T突变.结论 本研究明确了广西瑶族人群主要血小板GP Ⅰ bα多态性的特征,可为将来研究血小板GPⅠbα在个体易感血栓性疾病和抗血栓治疗提供重要参考依据,更好地应用于理解和治疗免疫介导的血小板疾病.
- 廖燕申卫东李丽兰周先果何保仁刘金莲黄惠妮
- 关键词：血小板膜糖蛋白瑶族
- 人类血小板膜糖蛋白GPⅠbα研究进展
- 2014年
- 血小板粘附和血栓形成在正常止血中,以及在急性冠状动脉综合征和血栓形成病变的发病机理中起主要作用。血管内皮细胞破裂后,血管性血友病因子(vWF)结合在血管内膜下,血小板被初始捕获,在高剪切力流体条件下,血小板膜糖蛋白GPIb/御/吁复合物与血管性血友病因子之间可逆性粘附[1]。GPIb/御/吁复合物由4个多肽构成,分别为GPIbα、GPIbβ、GP御和GP吁,均属于富含亮氨酸重复序列的跨膜蛋白,是vWF的血小板受体,和其他分子共同参与止血和血栓形成[2]。其中,最大的多肽GPIbα行使完全的配体结合功能, GPIbα可以和固着的vWF相互作用,高剪切力激活是血小板黏附于血管壁的关键,GPIbα和vWF的黏附对抗快速血流的流体动力学引发血栓形成和促进血小板的激活,阐明GPIbα功能将有助于对预防动脉血小板栓塞的探讨[3]。
- 廖燕(综述)申卫东(审校)
- 关键词：血小板膜糖蛋白血友病因子血小板粘附流体动力学跨膜蛋白
- 多重PCR—SSP技术应用于HPA-1-17bw基因分型研究和广西壮族人群HPA多态性的分布被引量：8
- 2014年
- 目的建立应用于HPA-1—17bw基因分型的多重聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对广西壮族人群HPA名态性分布进行调查。方法设计多种HPA序列特异性引物的组合，在1个PCR反应体系中用时扩增多个HPA基因，根据扩增片断的有无和大小，指定相应的HPA基因型，并以17例国际合作研究项目提供的HPA对比DNA配组标本，以及100例已知HPA型的血小板供者的DNA标本作验证。使用验证后的技术对2659例无血缘关系的广西牡成人群展开HPA-1—17bw的基因分型和抗原多态性研究。结果建立了由16种PCR引物混合物，其中有6种多重PCR多重PER引物混合液组成的PCR—SSP反应体系，可用于HPA-1～17bw等位基因的检测。以HPA参比DNA配组标本，以及已知HPA型的供者的DNA标本的检测作验证，HPA分型结果完全一致；在2659名广西壮族人群中各HPA等位基因频率分布为：HPA—1α和-16为0．9915和0．0085，HPA．2a和．26为0．9569和0．0431，HPA-3α和-3b为0．5122和0．4878，HPA-5α和-56为0．9850和0．0150。HPA．6a和-66为0．9851和0．0149，HPA-15α和-15b为0．5256和0．4744；HPA-4、HPA-7-14bw、HPA-16—17bw只有a／a的纯合子；HPA-2—3、HPA，6船以及HPA．15均存在a／a和b／b纯合子基因型个体。结论多重PCR-SSP技术应用于HPA基因分型减少了PCR扩增反应数量，节省了人力、物力，HPA分型系统性强，可用于大量标本的HPA-1—17bw基因分型等研究和筛查工作；应用该方法研究证明广西壮族人群HPA多态性分布具有民族特征，有助于对壮族人群血小板免疫学特点的了解。
- 申卫东李丽兰廖燕赵桐茂吴国光
- 广西壮族自治区壮族居民血小板抗原HPA-2基因分布频率研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨广西壮族自治区壮族居民HAP-2基因分布频率,指导相关血小板输注的治疗决策。方法采用聚合酶链式单核苷酸多态性方法对2 659名广西壮族自治区壮族健康成年人的血液样本进行HPA-2基因分型检测,用直接测序法解决HPA-2分型差异。结果 HPA-2a/2a、HPA-2a/2b和HPA-2b/2b的等位基因频率分别为0.915 7、0.082 4和0.001 9;测得基因多态性位点与数据库收录信息全部吻合,未发现新的单核苷酸多肽性(SNP)位点。广西壮族自治区壮族居民HPA-2a/2b基因的杂合程度与大多数亚洲国家的研究结果相似,与非洲人相比存在显著差异。结论该研究有助于确定该地区居民HPA-2多态性分布及其潜在临床意义,能更好地理解和治疗壮族免疫性介导的血小板疾病。
- 廖燕申卫东李丽兰周先果何保仁刘学军刘金莲黄惠妮
- 关键词：基因频率
