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南京市医学科技发展项目(YKK11059)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：孟露露陈玉林韩树萍郭锡熔秦岭更多>>
相关机构：南京医科大学更多>>
发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省卫生厅医学科研项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇缺乏症
  • 1篇基因
  • 1篇基因错义突变
  • 1篇OTC
  • 1篇C基因
  • 1篇DNA测序
  • 1篇测序
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇余章斌
  • 1篇秦岭
  • 1篇郭锡熔
  • 1篇韩树萍
  • 1篇陈玉林
  • 1篇孟露露

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定被引量：3
2013年
目的对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其原因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因（ornithine carbamoyltransferase，OTC）的10个外显子进行直接测序，检测潜在的致病突变，以100名健康人为正常对照。结果先证者新生儿期发病，OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c．917G〉C，第306位密码子由AGA突变为ACA，精氨酸替换为苏氨酸，即p．R306T。家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的e．917G〉C杂合突变携带者，其他家系成员及100名对照者未发现上述突变。结论结合生物信息学分析，错义突变c．917G〉C为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，是一新发现的OTC基因突变位点。
孟露露蒋涛秦岭马定远陈玉林韩树萍余章斌郭锡熔胡平许争峰
关键词：错义突变DNA测序
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