浙江省自然科学基金(M303800)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 相关作者：胡正茂刘志蓉张宝荣夏昆丁美萍更多>>
- 相关机构：中南大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析被引量：10
- 2004年
- 目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。
- 张宝荣殷鑫浈夏昆丁美萍胡正茂郑敏刘志蓉夏家辉
- 关键词：家系松解掌跖角化病基因突变密码子内含子
- 一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位被引量：2
- 2004年
- 为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系,选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁;X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性。该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围。
- 刘志蓉张宝荣丁美萍夏昆胡正茂邓昊夏家辉
- 关键词：先天性眼球震颤基因定位微卫星标记
- 三个先天性掌跖角化病家系致病基因的染色体定位
- 2007年
- 目的定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间。方法选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化病家系进行基因组扫描与连锁分析。结果在17号染色体的2对微卫星标记D17S1868和D17S787上分别得到了总Lod值高达6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每个家系各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示这3个家系的致病基因与位于该区间的候选基因KRT9呈紧密连锁。结论这3个家系的致病基因被定位于17q12～q21内。
- 殷鑫浈张宝荣胡正茂刘志蓉
- 关键词：掌跖角化病
