广州市医药卫生科技项目(2008-YB-090)
- 作品数：5 被引量：28H指数：4
- 相关作者：廖灿潘敏张亮蔡斌胡顺妍更多>>
- 相关机构：广州市妇女儿童医疗中心广州医学院生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：广州市医药卫生科技项目国家科技支撑计划广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型：46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为：46,X,del（X）（p22.33）.所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.
- 冯琼符芳廖灿杨昕张亮田峰蔡斌刘帅
- 关键词：闭经微阵列分析核酸杂交
- 产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析被引量：11
- 2010年
- 目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。
- 潘敏廖灿易翠兴黎丽仙胡舜妍袁思敏李东至
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体嵌合体
- 应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例被引量：5
- 2011年
- 胎儿 孕25^＋周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损（图1）,主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.
- 廖灿符芳杨昕张亮蔡斌
- 关键词：DIGEORGE综合征比较基因组杂交技术产前诊断微阵列宫内生长发育室间隔缺损
- 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
- 2010年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix SNP 6．0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析，明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位，其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊；对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断。结论array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性，并且能够精确定位，对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值。
- 符芳廖灿潘敏易翠兴刘晗袁思敏胡顺妍钟惠珠李东至
- 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量：4
- 2012年
- 目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46，XY，r（15）？的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交，并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果。结果SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体，array-CGH技术明确患儿15q26．3末端存在约594kb的缺失，染色体基因位点编码范围为99689349—100282878。结论联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例，是常规染色体核型分析的有益补充，也有利于细胞遗传学向分子水平深入。
- 潘敏蔡光伟廖灿刘子健
