国家重点基础研究发展计划(2011CB504501)
- 作品数：3 被引量：26H指数：3
- 相关作者：吴皓杨涛孙莲花李磊朱亚忠更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童迟发性耳聋早期基因识别与预警
- 儿童迟发性听力障碍发病率高,发作隐蔽,难以被现有的新生儿听力筛查方法所识别,发现不及时可导致言语、语言等一系列认知发育性障碍。本研究运用关联分析方法寻找常见耳聋基因GJB2特定基因突变型与儿童迟发性听力障碍之间可能存在的...
- 李磊吴皓杨涛
- 关键词：GJB2基因遗传易感性
- 文献传递
- 听神经瘤基础研究和临床治疗进展被引量：8
- 2013年
- 听神经瘤是侧颅底外科和耳神经外科最常见的良性肿瘤，占颅内肿瘤6～8％，占桥／bN角肿瘤80～90％，因其起源于前庭神经鞘膜雪旺细胞，故亦称为前庭神经鞘膜瘤。
- 吴皓
- 关键词：听神经瘤神经鞘膜瘤耳神经外科侧颅底外科雪旺细胞
- 听神经瘤中NF2基因突变分析被引量：4
- 2013年
- 目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义。方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失。结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3%,外周血中突变率为零;移码、剪切位点、无义、错义突变比例分别为48.5%、21.2%、24.2%和6.1%,突变分布于第1-15外显子,第8外显子为突变高发外显子(15.2%)。氨基端、链接区、α-螺旋结构区、羧基端突变分别占总突变率的63.6%、6.1%、21.2%和6.1%。MLPA检测发现NF2基因大片段缺失达73.3%,以氨基端为主(56.7%)。标准测序法结合MLPA法测得NF2基因大片段和突变率累计达80.0%。结论散发型听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失率高,且均为体细胞突变。采用标准测序和MLPA结合技术,有助于提高NF2基因突变检出率和精确性。
- 张治华孙莲花陈洪赛汪照炎杨涛吴皓
- 关键词：听神经瘤NF2基因突变
- 芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14
- 2012年
- 目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。
- 孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛
- 关键词：遗传筛查寡核苷酸序列分析
