湖南省教育厅科研基金(13C738)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：1
- 2014年
- 目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。
- 姜海鸥王义旺饶利兵黄雪霜全庆丽
- 关键词：睑裂狭小综合征突变
- X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析
- 2015年
- 目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态(SNP);在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。
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- 关键词：突变
