中央高校基本科研业务费专项资金(021414330009)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：季明亮张兴江华邱旭升邱勇更多>>
- 相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
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- 先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子-7基因外显子突变的筛查
- 2012年
- 目的:探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7(hairy-and-enhancer-of-split-7,HES7)基因外显子(exon)突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发病的关系。方法:2009年6月～2010年12月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的汉族散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例,女37例,年龄12.9±4.4岁;对照组为80例正常汉族人,其中男32例,女48例,年龄13.7±3.2岁。从每例受检者外周血中提取基因组DNA,设计引物扩增HES7基因exon(共4个:exon 1～4)序列,目的产物纯化后DNA自动测序,应用DNAstar软件的MegAlign将两组测序结果进行对比,并与美国NCBI基因库所公布的HES7基因exon序列进行比对分析,比较两组exon突变情况。结果:病例组和对照组HES7基因exon 1和exon 4序列均与基因库HES7基因exon序列一致;exon 2第81位点在两组中均存在G/A多态性,但基因多态性分布频率无显著性差异(P=0.727);exon 3第37位点在两组中均存在T/C多态性,但基因多态性分布频率也无显著性差异(P=1.000)。结论:中国汉族散发非综合征型CS患者HES7基因exon无突变,在中国汉族人群中HES7基因exon突变与散发非综合征型CS的发病可能无关。
- 丁旗邱旭升孙旭季明亮吕峰江华张兴邱勇
- 关键词：先天性脊柱侧凸外显子突变分析
- 先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查被引量：2
- 2012年
- 目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5～23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12～16岁,平均12.9±2.7岁。两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配。CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例。从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。
- 季明亮邱勇钱邦平邱旭升吕峰江华丁旗张兴
- 关键词：先天性脊柱侧凸DNA突变分析外显子
