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上海市科委重大科技攻关项目(03431923)

作品数：1 被引量：11H指数：1
相关作者：李月彬褚仁远胡诞宁于志强黄传新更多>>
相关机构：复旦大学纽约医学院更多>>
发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇中国人
  • 1篇染色体图
  • 1篇近视
  • 1篇基因
  • 1篇基因定位
  • 1篇病理
  • 1篇病理性
  • 1篇病理性近视

机构

  • 1篇复旦大学
  • 1篇纽约医学院

作者

  • 1篇申宗侯
  • 1篇黄传新
  • 1篇于志强
  • 1篇胡诞宁
  • 1篇褚仁远
  • 1篇李月彬

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国人常染色体遗传的病理性近视基因定位被引量：11
2007年
目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系（患者7名）经过研究人员告知，同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA，选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物，进行基因组扫描；以常染色体显性遗传为模式，基因频率0．0133和外显率100％的条件下，运用Linkage软件进行二点连锁分析，运用Genehunter软件进行多点连锁分析。标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定。基于最低重组率原则，用cyanic软件构建单倍型。结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点。在重组率为0的情况下，最大对数优势记分（LOD）值1．76出现在D15S1010，D15S1007和D15S1042位点；多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁，最大NIL值为5．16。单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12cM的区间内。在已知的近视眼相关位点，包括18p11．31，12q21-23，7q36，17q21-22，4q22-q27，2q37．1，15q15-21，12q13．11-13．2，6p21．3，1q21-31，1p21和21q22．3，均没有发现明确的连锁证据。结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点。在这个区域内至少有94个已知的基因，因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因，这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性。
于志强李月彬黄传新褚仁远胡诞宁申宗侯黄薇
关键词：近视染色体图
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