国家自然科学基金(30528025)
- 作品数：11 被引量：107H指数：3
- 相关作者：袁慧军韩东一戴朴孙勍张昕更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院武警总医院美国迈阿密大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国国立卫生研究院基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析被引量：11
- 2008年
- 目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841)。结论在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见。
- 孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一
- 关键词：突变
- 中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点被引量：2
- 2007年
- 目的分析携带凝血因子 C 同源物(coagulation factor c homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家系成员进行纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图等听力学及计算机动态姿势描记、前庭诱发性肌源性电位、视眼动、前庭眼动等前庭功能检查。结果听力学检查提示该家系患者20～50岁出现以高频下降为主的进行性感音神经性聋,60～70岁进展为重至极重度全频听力损失。前庭功能检查提示随意抽取的家系中耳聋患者计算机动态姿势描记、视眼动、温度试验正常;前庭诱发性肌源性电位检查提示耳聋患者耳石功能异常;速度阶梯试验时间常数异常、正弦谐波试验增益和相位异常,提示耳聋患者水平半规管功能减弱。结论中国DFNA9家系的所有耳聋患者均无前庭功能损害的主诉,通过详尽的前庭功能检查提示位于 COCH 非胶原结构糖蛋白 A 型2结构域上的突变所导致的前庭功能损害明显轻于位于 LCCL 结构域上的突变。中国 DFNA9家系的临床资料分析首次表明 DFNA9存在基因型和表现型的相关性。
- 孙勍谢溯江丰雷王玉凤许剑仇春燕陈艾婷冀飞康东洋张昕刘新戴朴袁慧军韩东一
- 关键词：基因
- Phenotype and genotype analysis of a Chinese family with prelingual X-linked hereditary hearing impairment
- 2009年
- 背景X连接听觉缺陷是临床上并且遗传上，许多混乱与听见损失，一小部分由性的染色体遗传的 loci 和仅仅一基因( POU3F4 )表明的异构的 disease.Although 被显示了在X连接 non-syndromic 听觉 impairment.In 被含有现在的学习，我们与X连接 non-syndromic 听觉损失执行了一个中国家庭的临床、基因的分析，与 audiological 调查结果和 genomic mapping.Methods 上的强调 Fa
- HAN BingCHENG JingYANG Shu-zhiCAO Ju-yangSHEN Wei-dongJI FeiKANG Dong-yangZHANG XinDAI PuYUAN Hui-jun
- 关键词：基因型分析非综合征型DNA测序
- 10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征被引量：2
- 2011年
- 目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
- 周学军欧阳小梅袁慧军杜利林冀飞韩东一刘学忠
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋家系
- 常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制
- 2007年
- 耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群年龄的增长显著增加，据估计45岁以下的人群中约有5％、80岁以上的人群中约有50％存在不同程度听力障碍。
- 孙勍袁慧军韩东一
- 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传感觉功能障碍发病率重度耳聋
- 非综合征性耳聋-家系分子病因学分析被引量：1
- 2009年
- 目的从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因。方法对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因（GJB2）全序列分析。结果接受检测的该家系先证者（Ⅲ-5）及另一母系成员（Ⅲ-1）均携带线粒体DNA12SrRNAC1494T突变；先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史，表现为双侧重度感音神经性耳聋，携带线粒体DNA12SrRNAC1494T突变的另一母系成员（Ⅲ-1）聋前无氨基糖苷类抗生素应用史，表现为双侧中度感音神经性耳聋。GJB2基因检测未发现致病突变。结论线粒体DNA12SrRNAC1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一，该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关。
- 孙勍单希征马丽涛康东洋张昕刘新王国建袁慧军韩东一
- 关键词：非综合征性耳聋线粒体突变氨基糖苷类抗生素
- 自身免疫性感音神经性聋患者候选基因--凝血因子C同源物突变筛查被引量：2
- 2008年
- 目的通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对22例自身免疫性感音神经性聋患者进行COCH全序列分析。结果在22例自身免疫性感音神经性聋病例中未发现COCH突变和多态。结论初步探索了ASNHL与COCH突变的相关性,未发现COCH突变和多态,还需进一步收集临床病例来证实。
- 孙勍于飞刘新康东洋张昕戴朴袁慧军韩东一
- 关键词：自身免疫性感音神经性聋候选基因
- Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析被引量：7
- 2008年
- Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。
- 陈静杨淑芝刘军韩冰王国建张昕康东洋戴朴杨伟炎袁慧军
- 关键词：遗传性耳聋基因突变
- 中国人群迟发性耳聋家系及散发病例COCH基因突变分析
- 目的与常染色体显性遗传非综合征性耳聋(non-syndromic autosomal dominant sensorineural hearing loss,DFNA)密切相关的 COCH 基因突变和功能研究近年来在遗传...
- 孙勍康东洋张昕曹菊阳刘新戴朴袁慧军韩东一
- 文献传递
- 中国人群遗传性耳聋研究进展被引量：85
- 2006年
- 耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
- 刘学忠欧阳小梅Denise Yan袁永一袁慧军
- 关键词：耳聋基因中国人
