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青年科技基金(ZQ200403)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：张元颖黄彦钦李金田朱明张晓梅更多>>
相关机构：江苏省肿瘤防治研究所浙江大学医学院附属第二医院南京大学更多>>
发文基金：江苏省卫生厅重点人才基金国家自然科学基金青年科技基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇修复基因
  • 1篇英文
  • 1篇直肠
  • 1篇直肠癌
  • 1篇中国人
  • 1篇探针
  • 1篇片段
  • 1篇结直肠
  • 1篇结直肠癌
  • 1篇扩增
  • 1篇基因
  • 1篇多重连接探针...
  • 1篇肠癌
  • 1篇错配修复
  • 1篇错配修复基因

机构

  • 1篇南京大学
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇江苏省肿瘤防...

作者

  • 1篇刘晓蓉
  • 1篇袁瑛
  • 1篇王亚平
  • 1篇张晓梅
  • 1篇朱明
  • 1篇李金田
  • 1篇黄彦钦
  • 1篇张元颖

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2005
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析(英文)被引量：4
2005年
目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点。方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数。研究工作包括(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异。结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失。而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变。结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查。
朱明刘晓蓉黄彦钦袁瑛李金田张晓梅张元颖王亚平
关键词：结直肠癌错配修复基因多重连接探针扩增技术
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