国家教育部“211”工程(2002-489)
- 作品数：1 被引量：12H指数：1
- 相关作者：宋书娟刘英芝丛日昌更多>>
- 相关机构：北京大学更多>>
- 发文基金：国家教育部“211”工程国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究被引量：12
- 2006年
- 目的探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点。方法抽取家系成员的外周血2~5ml,提取DNA;先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904和D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物变性后用变性聚丙烯酰胺(PAGE)胶分离,根据带型和家系成员间的关系进行单体型连锁分析,判断家系无虹膜表型是否与PAX6基因相关;PCR扩增PAX6基因的所有外显子,所有PCR产物分别进行单链构象多态性(SSCP)分析,通过患者与正常人带型的差异确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接DNA测序,找到突变位点。结果该家系先天性无虹膜表型明显与PAX6基因连锁;SSCP分析PAX6基因第9外显子PCR产物,显示患者均有异常带型出现,而家系正常人均无此异常带;测序结果显示突变位点为PAX6基因第9外显子c1080核苷酸C突变为T,使编码精氨酸的密码子突变为终止密码子。结论PAX6基因突变可导致先天性无虹膜。
- 丛日昌宋书娟刘英芝
- 关键词：无虹膜系谱DNA结合蛋白质类突变
