国家科技攻关计划(2004BA720A04)
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 相关作者：时景璞赵彦艳付凌雨王薇魏珉更多>>
- 相关机构：中国医科大学附属第一医院中国医科大学北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技攻关计划国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 17染色体微卫星多态单倍型／基因型与原发性高血压
- 2008年
- 目的探索D17S1878和D17S932多态单倍型／基因型与高血压易感基因的关系。方法在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料，应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性，应用PHASE2．1软件进行两位点的单倍型构建，受累同胞对分析用于两位点与高血压的连锁分析。结果高血压家系人群的D17S1878和D17S932位点共有61个单倍型，其中频率最高（10．03％）的单倍型（CA）18／（CA）11在病例组和对照组中的分布存在统计学意义（P〈0．05）。符合受累同胞对分析条件的组成67个受累同胞对，两位点连锁分析结果，t值分别为1．88和3．95，P〈0．05，显示两位点的传递一致性比预期值（25％）大。结论在原发性高血压家系中，D17S1878和D17S932多态性位点可能与原发性高血压的易感基因存在连锁。
- 付凌雨赵彦艳时景璞吕晶玉刘晓亮李苗
- 关键词：高血压微卫星重复单倍性疾病遗传易感性
- 甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征被引量：8
- 2008年
- 目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTMFast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。
- 王薇吴晓燕宋红梅邱正庆魏珉
- 关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR儿童
- 儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现被引量：3
- 2008年
- 目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料。结果PTPS基因分析共检测出4种突变:N52S、P87S、D96N和L127F;4例患儿的突变基因型为N52S/L127F、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-。其中L127F突变(c·379C>T)是首次报道的新突变,筛查50例正常儿童未检测到该突变,同时,经序列比对和突变蛋白结构分析,该突变位点在物种进化上是高度保守的。经基因分析和临床资料核实,1例疑似病例排除了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断。结论BH4D患者的PTPS基因突变构成特点与以往国内研究一致。L127F突变可能为致病性突变,与严重的临床表型相关联。
- 瞿宇晋宋昉金煜炜王红
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症突变分析
- 17染色体微卫星多态与原发性高血压关系的多因素分析
- 2008年
- 目的 探索D17S1878和D17S932位点多态性是否与原发性高血压存在关联。方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料，应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性，进行表型不一致家系同胞的病例对照研究，应用logistic回归方法进行多因素分析。结果 高血压受累同胞与非高血压受累同胞相比，年龄、男性、饮酒、平均收缩压、平均舒张压、BMI、总胆固醇、HI）L—C、LDL—C均显著高于非高血压受累同胞（P〈0．05）。D17S1878多态性位点共有11个等位基因，其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布，经Fisher’s确切检验差异具有统计学意义（P=0．017）。D17S932多态性位点共有9个等位基因，其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布，经Fisher’s确切检验差异无统计学意义（P=0．559）。logistic多因素分析结果显示，两个位点均没有进入模型，而年龄（0R=1．044，95％CI：1．019～1．069）、饮酒（OR=2．644，95％CI：1．778～3．932）、性格急躁（OR=3．078，95％CI：1．721～5．504）、甘油三酯（OR=1．305，95％CI：1．016～1．676）、LDL—C（OR：1．787，95％CI：1．296～2．646）进入模型，是原发性高血压的危险因素。结论 在原发性高血压家系中，D17S1878、D17S932多态性位点可能与原发性高血压无关联。
- 付凌雨赵彦艳时景璞李春义刘洪周波
- 关键词：原发性高血压微卫星多态遗传易感性
- 隐匿性亚端粒异常型智力发育迟缓的遗传学筛查
- 2007年
- 染色体亚端粒的重组是原因不明智力发育迟缓(mental retardation,MR)的重要原因。目前各种分子细胞遗传学技术已用于MR患者染色体亚端粒重组的筛查以及不同表型与基因型的关系的研究,对于阐明MR的发病机理和提高诊断效率具有重要意义。
- 周大文任兆瑞
- 关键词：智力发育迟缓
