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Ⅰ型纳离子通道基因α亚基c.5768A＞G突变型多能性干细胞多向分化能力的研究: 2014年; 目的研究携带有人Ⅰ型纳离子通道基因α亚基（SCN1A）基因c.5768A＞G杂合突变的诱导多能性干细胞（iPSCs）在裸鼠体内的多向分化能力. 方法将人源SCN1A c.5768A＞G杂合突变iPSCs细胞株分别注射到3只NOD/SCID小鼠同侧前肢皮下组织和后肢肌肉组织中,40 d后观察成瘤情况,记录畸胎瘤大小;取出畸胎瘤组织制作石蜡切片,进行HE染色,观察畸胎瘤的细胞形态特征;提取畸胎瘤组织基因组DNA,PCR扩增带有c.5768A＞G突变位点的片段并对其进行测序及生物信息学分析. 结果注射iPSCs 40 d后,1只NOD/SCID小鼠前肢皮下和后肢肌肉中均有畸胎瘤形成;HE染色显示畸胎瘤组织中至少有3种类型的细胞,分别为源于内胚层的腺体细胞、源于中胚层的脂肪细胞和源于外胚层的成纤维细胞;测序分析显示畸胎瘤组织基因组中存在SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变;生物信息学分析显示该位点为高危险性突变. 结论人源SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变型iPSCs具有分化成三胚层的多向分化能力.; 李文斌华立栋张林明王超汤斌秦兵廖卫平石奕武; 关键词：离子通道突变多向分化

SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究被引量：4: 2012年; 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。; 秦兵刘超于美娟石奕武廖卫平; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症突变单核苷酸多态性

Spectrum of SCN1A mutations in Chinese patients with febrile seizures related epilepsy: Objective To characterize the clinical and genetic features of febrile seizures related epilepsy in Chinese pa...; Lu YUYi-Wu SHIMei-Mei GAOBmg-Mei LIWei-Yi DENGNa HEXiao-Rong LIUHeng MENGYong-Hong YIWei-Ping LIAO; 文献传递

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国家自然科学基金(81071045)