江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金(RC2011036)
- 作品数：12 被引量：74H指数：5
- 相关作者：陈瑛毛君李红刘英华王本敬更多>>
- 相关机构：南京医科大学苏州大学更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金苏州市科技发展计划苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例
- 2014年
- 一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。
- 朱芹张芹李红陈瑛
- 关键词：基因缺陷产前诊断合成酶丙酮神经系统损害
- 21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展被引量：5
- 2014年
- 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）属于常见常染色体隐性遗传病，有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，90％-95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。了解CYP21A2基因编码区的常见突变谱和突变热点，主要包括基因的点突变、小缺失、小插入和完全重组等，同时分析基因型与表现型的关系，有着重要的意义。本研究在阐述2-羟化酶缺乏症的分子基础上，就近几年国内外21-羟化酶缺乏症相关内容进行简要综述。
- 刘英华陈瑛王三男
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏症DNA序列分析
- 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系被引量：21
- 2012年
- 叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠中的作用越来越受到关注。然而,研究表明推广"叶酸强化"将人为地导致未来的人口对于大量的维生素产生依赖性,导致人口整体的基因组发生变化,这种人群对于某种致命的疾病将变得十分脆弱,患者体内的叶酸水平低于正常个体,产妇叶酸缺乏会因产生低出生体重的胎儿而损害胎儿的生长,另外还有流产、胎儿畸形和胎盘早剥等高发病率的风险。孕妇在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低出生缺陷、不良妊娠等疾病的发生概率。因此,本研究就近几年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠关系进行简要综述。
- 刘英华陈瑛
- 关键词：叶酸代谢基因多态性不良妊娠
- 改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位
- 2012年
- 血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。
- 李海波毛君刘敏娟李红丁杨陈瑛
- 关键词：PCRX染色体连锁出血性疾病遗传性缺陷
- 人乳头瘤病毒感染与宫颈癌的研究进展被引量：14
- 2013年
- 宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤,其发病率较高,位居女性恶性肿瘤的第二位,仅次于乳腺癌。流行病学治疗显示,99%的宫颈癌患者均感染高危型人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV),HPV是宫颈癌的首要病因。近年来,HPV分型检测技术的发展十分迅速,在宫颈癌筛查中与细胞学检测联合应用,对子宫颈病变的早期发现和预防有很重要的意义,可以提高诊断的敏感性,预防宫颈癌的发生和改善宫颈癌患者的预后。本文拟对HPV感染的检测方法与宫颈癌的研究进展做一综述。
- 刘英华陈瑛
- 关键词：人乳头瘤病毒宫颈癌癌前病变
- 一例轻度脑瘫患者的基因组拷贝数分析
- 目的 探寻一例不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者可能的遗传学病因.方法 排除主要的脑瘫致病原因后,通过常规细胞遗传学分析、串联质谱等遗传代谢病分析,再经过采用Agilent公司定制的180K微阵列-比较基因组杂交(a...
- 李海波李红毛君刘敏娟刘英华陈瑛
- 关键词：脑瘫拷贝数
- 文献传递
- 叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病
- 2012年
- 先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀，包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄及主动脉瓣狭窄等。
- 王本敬陈瑛
- 关键词：先天性心脏病酶基因多态性叶酸代谢血管结构异常肺动脉瓣狭窄心血管畸形
- 基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立被引量：2
- 2013年
- 目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
- 李海波刘敏娟毛君李红陈瑛
- 关键词：脆性X染色体综合征FMR1基因产前检测荧光聚合酶链反应
- 江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点被引量：6
- 2015年
- 目的探讨江苏省苏州市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点。方法选择2008-2011年,于上海新华医院通过串联质朴技术、苯丙氨酸负荷试验及尿蝶呤检测确诊分型的江苏省苏州市内25例PKU患儿及其父母为研究对象,通过SNaPShot基因分型技术和二代测序(NGS)技术,检测25例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变。采用Sanger测序验证上述2种测序的结果,并分析苏州市PKU患儿PAH基因突变特点。本研究遵循的程序符合南京医科大学附属苏州医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果 SNaPShot基因分型技术、NGS技术检测本组受试者PAH基因突变结果与Sanger测序结果一致。25例PKU患儿中,运用SNaPShot基因分型技术,共检测出PAH基因的9种突变类型,分别为Exon7-R243Q、Exon6-Y204X、Exon7-R241C、Exon5-IVS4-1、Exon12-R413P、Exon3-R111X、Exon7-R261Q、Exon10-W326X及Exon11-Y356X,PAH基因突变检出率为58.0%(29/50)。其中10例患儿可通过SNaPShot基因分型技术检测到PAH基因纯合突变或复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息。对另15例不能提供100%基因诊断信息的PKU患儿运用NGS技术进行检测,在其中12例患儿中检测到PAH基因复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息;其余3例患儿仅检测到PAH基因单位点杂合突变。运用NGS技术发现了PAH基因的另外15种突变,包括突变频率为4%的A434D、V399V和Y325X。上述2种方法对PAH基因总突变的检出率为94%(47/50)。结论江苏省苏州市PKU患儿的PAH基因热点突变包括R243Q、Y204X、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、A434D、V399V和Y325X。运用SNaPShot基因分型技术检测PAH基因突变,具有一定临床应用价值。
- 王本敬程洪波戴建荣李海波朱芹毛君李红陈瑛
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶点突变基因分型技术
- 采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变被引量：1
- 2012年
- 目的明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因。方法收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测，采用聚合酶链反应（PCR）直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证。结果该耳聋患儿的SLC26A4基因存在P．V306GfsX2A和P．P516PfsXll复合杂合突变，其父亲存在P．V306GfsX24杂合突变，母亲存在P．P516PfsXll杂合突变。结论SLC26A4基因P．V306GfsX24和P．P516PfsXll复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因。第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变，具有一定的临床应用价值。
- 毛君魏晓明李红王三南陈瑛
- 关键词：听觉丧失膜转运蛋白质类DNA突变分析
