江苏省科技计划项目(BL2012015) 作品数:14 被引量:147 H指数:7 相关作者: 胡娅莉 茹彤 李洁 段红蕾 杨岚 更多>> 相关机构: 南京大学医学院附属鼓楼医院 南京医科大学 南京大学 更多>> 发文基金: 江苏省科技计划项目 江苏省医学重点学科基金 国家临床重点专科建设项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
江苏省13041例无创产前检测的指征及结果分析 被引量:28 2014年 目的:探讨江苏省无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中,报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例(0.67%)、19例(0.15%)、9例(0.07%)和64例(0.49%),进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例,确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例,阳性预测值分别为90.5%(67/74)、12/13、1/8和40.9%(18/44)。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险,但NIPT报告21-三体高风险,核型分析确诊为18-三体,引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为最常见NIPT指征,构成比为46.4%(6056/13041),其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测(28.9%,3773/13041)和高龄(20.5%,2673/13041)。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值,但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。 段红蕾 李洁 薛源 胡娅莉关键词:染色体障碍 唐氏综合征 染色体 染色体 三体性 非整倍性 正常妊娠中期羊水细胞因子水平分析 被引量:1 2014年 目的:人类妊娠过程中,羊水中细胞因子浓度可反映母胎界面炎症免疫状态。文中旨在了解正常孕妇中孕期羊水中炎症相关细胞因子的水平以反映正常妊娠中期母胎界面炎症免疫状态。方法研究263名孕妇妊娠中期(18~22^+6周)因产前诊断行羊膜腔穿刺采集的羊水,随访证实最终妊娠结局正常。用高灵敏MILLIPLEX MAP试剂及Luminex仪检测羊水中白细胞介素(interleukin, IL)-10、IL-1β、IL -6、单核细胞趋化蛋白(monocyte chemotactic protein, MCP)-1和肿瘤坏死因子( tumor necrosis factor , TNF)-α水平,分析孕妇年龄、中孕孕周、胎儿性别等对其浓度的影响。结果263例孕18~22^+6周羊水中,IL-10、IL-1β、IL-6、MCP-1、TNF-α的中位数水平分别为7.91、0.97、78.15、1135.57和8.47 pg/mL。男性胎儿IL-10和IL-1β中位数分别为8.54和1.18 pg/mL,高于女性胎儿7.72和0.85 pg/mL(P=0.043,P=0.008),而孕妇年龄、中孕孕周对上述细胞因子水平无影响。结论正常妊娠中期羊水中,IL-10、IL-1β、IL-6、MCP-1和TNF-α维持一定的水平,孕男性胎儿孕妇的羊水中IL-10和IL-1β较高。 刘乐南 冯振华 李洁 戴毅敏 朱海燕 许碧云 周乙华 胡娅莉关键词:正常妊娠 中孕期 羊水 细胞因子 胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的临床价值 被引量:15 2014年 目的探讨胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的临床价值。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行胎儿超声心动图检查的176例可疑心脏异常胎儿的病例资料,比较系统结构筛查诊断、胎儿超声心动图诊断与产后诊断的差异。结果 1176例系统结构筛查提示可疑心脏异常胎儿进行超声心动图检查,发现胎儿先天性心脏病172例,占97.7%;2176例系统结构筛查提示可疑心脏异常胎儿中,4例提示室缺可能(室缺均<2.0mm)的胎儿行超声心动图检查提示正常,均经产后新生儿超声心动图证实;111例终止妊娠,其中7例于本院引产并尸解,尸解结果与产前超声心动图结果均一致;61例继续妊娠,55例胎儿系统结构筛查诊断、胎儿超声心动图诊断与产后诊断均一致,1例系统结构筛查提示右心增大胎儿行超声心动图检查提示室缺、主动脉骑跨,后经产后超声心动图证实,1例系统结构筛查提示右位主动脉弓胎儿行超声心动图检查提示双主动脉弓,后经产后超声心动图证实,2例产前超声提示室缺的胎儿产后超声心动图提示正常,另误诊主动脉缩窄1例,漏诊肺静脉异位引流1例。结论胎儿超声心动图对先天性心脏病有较高的产前诊断率,是产前筛查胎儿先天性心脏病的重要方法。 杨岚 茹彤 顾燕 杨燕 戴晨燕 杨丽娟 徐燕关键词:胎儿 超声心动图 先天性心脏病 产前诊断 从胎儿染色体核型异常分布推测无创性产前检测的临床适应证 被引量:18 2014年 目的 探讨无创性产前检测的临床适应证.方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性产前诊断病例的指征及胎儿染色体异常分布进行分析,推测无创性产前检测在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险.结果 4 915例介入性产前诊断中共检出胎儿染色体异常者156例,检出率为3.2%.如以目前的无创性产前检测代替胎儿细胞染色体核型分析,1 56例胎儿染色体异常中,102例(53例21-三体,33例18-三体,6例13-三体和10例性染色体数目异常)在无创性产前检测范围内,其余54例异常(1例20-三体,27例平衡易位,14例部分单体或三体,3例衍生染色体,3例标记染色体,2例复杂易位和4例四倍体)可能被漏诊.64例以母血清学筛查高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常者,50例可由无创性产前检测检出,14例可能漏诊,漏诊率为21.9%;3例以母血清学筛查至少一项血清标志物中位数的倍数异常为指征的胎儿染色体异常者均可由无创性产前检测检出;6例以孕妇高龄为指征者,5例可由无创性产前检测检出;59例以超声胎儿结构异常或生长受限为指征者,42例异常核型在目前的无创性产前检测范围内,17例可能漏诊;以不良妊娠史及夫妇一方染色体平衡易位携带为指征者中分别检出5例和19例胎儿染色体异常,各有1例染色体异常在无创性产前检测的范围内. 结论 对于超声发现胎儿结构异常或生长受限、夫妇一方染色体平衡易位、不良妊娠史指征者,建议行介入性产前诊断;对于血清学筛查高风险和高龄孕妇,在介入性产前诊断前,可以先行无创性产前检测,以最大限度减少介入性手术. 段红蕾 胡娅莉 李洁 朱瑞芳关键词:染色体畸变 核型分析 中孕期羊水中细胞因子水平及解脲脲原体感染与自发性早产的关系 被引量:9 2016年 目的探讨中孕期羊水中炎症相关细胞因子水平及解脲脲原体感染与自发性早产的关系。方法2009年4月至2012年3月在南京大学医学院附属鼓楼临床医学院行中孕期羊膜腔穿刺术并有羊水样本保存,且有随访妊娠结局的1865例孕妇中,〈37周自发性早产的43例作为早产组,在其余分娩孕周≥37周的孕妇中选择与早产组分娩日期相差2周内的正常单胎妊娠者373例为对照组。采用MILLIPLEX MAP和液相芯片分析系统检测羊水中白细胞介素(interleukin,IL)-10、1β、6和单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1,MCP-1)及肿瘤坏死因子-α(tumornecrosis factor—α,TNF—α)水平,聚合酶链反应技术检测羊水中解脲脲原体DNA。采用秩和检验进行组间细胞因子水平比较,采用受试者工作特性曲线及Logistic回归分析评估细胞因子水平预测自发性早产的价值。结果早产组孕妇中位年龄为34岁(24~49岁),高于对照组[29岁(20~47岁)](Z=-3.107,P=0.002)。对照组中不同年龄孕妇(20~24、25~29、30~34和≥35岁)妊娠中期羊水中5种细胞因子水平差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。早产组中孕期羊水中IL—1β及IL-6水平与对照组比较差异均无统计学意义(P值均〉0.05),但IL-10、MCP-1和TNF—α水平均高于对照组[分别为11.22(4.79~468.73)与7.87(0.93~26.62)、1358.86(553.16-7635.81)与1137.98(311.80-5196.33)、9.78(5.72-106.51)与8-37(2.56-30.20)pg/m1],差异均有统计学意义(Z值分别为-4.333,-2.820和-3.390,P值均〈0.01)。IL-10、MCP-1和TNF-α预测自发性早产的受试者工作特征曲线下面积分别为0.70、0.63和0.66;IL-10在最佳界值为9.06pg/ml时,敏感度为74.4%,特异度为57.6%。联合IL-10、MCP-1和TNF-α预测自发性早产,其特异度高达100.0%,但敏感度仅 杨沐怿 刘乐南 李洁 朱湘玉 冯振华 周乙华 胡娅莉关键词:早产 脲原体属感染 妊娠中期 血清中胎盘来源外泌体的分离与鉴定 被引量:21 2015年 目的妊娠期间,胎盘可释放外泌体到母体循环,在正常妊娠或胎盘相关妊娠并发症中发挥重要作用。文中旨在建立简便、高效、低耗的母血清胎盘来源外泌体的分离纯化方法,为妊娠疾病研究奠定基础。方法蔗糖梯度离心联合2次8%PEG6000沉淀,分离纯化正常孕妇血清中胎盘来源外泌体,Western blot检测胎盘来源外泌体标记蛋白分子(CD63、CD81、PLAP),银染法分析各密度层中所有蛋白质条带,透射电镜鉴定胎盘来源外泌体形态,动态光散射测定外泌体粒径及分布。结果通过蔗糖密度梯度离心后得到的各分层液经蛋白质SDS-PAGE胶电泳,银染后可见各蛋白分子条带清晰可见,Western blot结果显示CD63、CD81和PLAP同时表达于21%~34%蔗糖密度层,证明血清胎盘外泌体主要存在于1.09~1.16g/m L蔗糖密度层。透射电镜鉴定获得的胎盘来源外泌体形态符合一般外泌体特征,且特异表达PLAP。动态光散射测定获得的胎盘外泌体直径分布于28~91 nm,且大小均一。结论成功建立了一种简便、快捷、高效分离血清中胎盘来源外泌体的改良方法,为研究胎盘外泌体在正常妊娠及胎盘相关并发症中的作用奠定实验基础。 李玉静 刁振宇 薛平平 沈莉 龚萍 颜桂军 胡娅莉关键词:外泌体 胎盘 早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用 被引量:24 2014年 目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例(3882个)孕11-13+6周胎儿(单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例)行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例(3882个)11-13+6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例(上肢畸形3例,下肢畸形1例),双胎妊娠1例(双胎之一上肢畸形)。超声声像图示:(1)下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。(2)手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿(皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤),单心房室畸形。(3)前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。(4)手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿(皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤)。(5)尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿(颈淋巴水囊瘤),脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果:(1)1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。 徐学翠 茹彤 杨岚关键词:胎儿 先天畸形 细化四腔心切面筛查技术对提高胎儿先天性心脏病产前诊断率的价值 被引量:14 2014年 目的 探讨细化四腔心切面筛查技术对提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断率的价值. 方法 回顾性分析2008年1月至201 1年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心进行胎儿系统结构筛查发现的679例CHD的病历资料,分析比较超声质量控制细化四腔心切面筛查技术要求(增加侧位四腔心切面、调节灰阶对比度和声束方向、联合完整的心动周期和运用彩色多普勒)前后CHD产前诊断的敏感性、特异性、阳性和阴性预测值.结果 胎儿CHD产前超声检出率为1.4%(679/48 247),胎儿CHD孕妇平均年龄为(28.1±3.1)岁(18~46岁),平均检出孕周为(24.7±2.7)周(18~40+5周).细化四腔心切面筛查技术前胎儿CHD产前超声检出率为1.3% (294/22 120).产前超声诊断为CHD胎儿的孕妇中143例引产终止妊娠,其中9例CHD胎儿行尸体解剖病理检查,7例引产后尸体解剖结果与产前超声诊断一致,1例产前诊断为房间隔缺损、室间隔缺损,尸体解剖结果为房室间隔缺损; 1例产前诊断为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄,尸体解剖结果为房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄.产前超声诊断为正常胎儿中有94例产后新生儿心脏超声检查提示CHD.细化四腔心切面筛查技术后胎儿CHD检出率为1.5%(385/26 127).产前超声诊断为胎儿CHD的孕妇中219例引产终止妊娠,其中22例行尸体解剖病理检查,尸体解剖结果均与产前超声诊断一致.产前超声诊断为正常的胎儿中有82例产后新生儿心脏超声检查提示CHD.细化四腔心切面筛查技术前,超声产前诊断胎儿CHD的敏感性为74.3%(272/366),特异性为99.9% (21 732/21 754),阳性预测值为92.5%(272/294),阴性预测值为99.6%(21 732/21 826).细化四腔心切面筛查技术后,产前诊断胎儿CHD的敏感性[81.7%(368/450)]和阳性预测值[95.6%(3 杨岚 茹彤 顾燕 杨燕 徐燕 杨丽娟 王志群预防乙型肝炎病毒母婴传播:需要孕晚期抗病毒治疗吗? 被引量:3 2015年 慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染严重危害我国人民健康,目前我国普通人群乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性率仍高达7.18%[1],母婴传播是主要原因,预防HBV母婴传播是减少慢性感染的关键。经正规免疫预防,即新生儿在出生后12小时内。 林晓倩 周乙华 胡娅莉关键词:母婴传播 病毒治疗 乙型肝炎病毒 免疫预防 替诺福韦 病毒载量 母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率问卷调查 被引量:1 2014年 目的了解江苏省母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率,为提升本省产前筛查工作质量、加强从业人员培训提供针对性依据。方法按相关技术标准设计问卷,对来自江苏省13个省辖市的32家不同等级医疗单位的相关从业人员进行现场问卷调查。问卷内容包括一般信息、基本理论知识、临床操作实践、质量控制管理、对目前产前筛查工作的评价及建议等。利用SPSS 17.0软件进行数据统计分析。结果发放问卷167份,回收有效问卷162份。实验室人员及产前咨询医生总体知晓率分别为68.8%和64.9%,其中操作实践部分的知晓率好于基础理论知识及质量控制管理。从业人员的知晓率与医院等级、职称无明显关系;产前诊断单位的知晓率好于产前筛查单位及采血点;隶属于临床科室人员的知晓率好于检验科室。128份问卷对目前的工作现状做出了评价,其中仅3.9%表示满意,96.1%不满意并建议加强规范化管理、人员培训、宣教、随访等。结论本省产前筛查从业人员对操作实践知晓率相对较好,但对产前筛查基础理论、质量控制管理的知晓率有限,需加强规范管理及人员培训,培训对象应包括各个等级医院的所有相关从业人员。 段红蕾 李洁 薛原 袁菁 茹彤 胡娅莉关键词:产前筛查 问卷调查 知晓率