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国家自然科学基金(30800459H0205)

作品数：1 被引量：2H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇家系
  • 1篇SCN5A基...
  • 1篇SCN5A基...
  • 1篇BRUGAD...

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇柯琴梅
  • 1篇张凌
  • 1篇杜戎
  • 1篇田莉
  • 1篇祝建芳

传媒

  • 1篇山东医药

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义被引量：2
2013年
目的观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义。方法选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测。结果该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变。结论该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因。
田莉张凌祝建芳杜戎柯琴梅
关键词：BRUGADA综合征SCN5A基因突变
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