国家自然科学基金(30100184)
- 作品数：5 被引量：20H指数：2
- 相关作者：那彦群龚侃果宏峰刘宁张志文更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院中国医学科学院肿瘤医院北京大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾透明细胞癌中VHL基因突变与缺氧诱导因子-1α表达的研究被引量：12
- 2004年
- 目的 探讨肾透明细胞癌VHL基因突变与缺氧诱导因子 1α(HIF 1α)表达的关系及意义。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、变性高效液相色谱 (DHPLC)、基因测序及免疫组织化学方法检测 32例肾透明细胞癌患者手术切除癌组织及远离肿瘤的正常肾脏组织中VHL基因突变及HIF 1α的表达。结果 32例患者中 17例 (5 3 1% )癌组织术前有VHL基因突变 ,32例远离肿瘤的正常肾脏组织均无HIF 1α表达 ;17例VHL突变的癌组织中 12例 (70 6 % )有HIF 1α表达 ,15例无VHL突变的癌组织中 4例 (2 6 7% )有HIF 1α表达 ,二者相比差异有显著意义 (P <0 0 5 )。结论 VHL基因在肾透明细胞癌中具有高频突变率 ,HIF
- 果宏峰龚侃邹霜梅张志文刘秀云那熙吴关那彦群
- 关键词：肾透明细胞癌VHL基因突变缺氧诱导因子-1Α
- 遗传性肾癌的基因研究进展被引量：2
- 2005年
- 肾癌是泌尿外科常见肿瘤,具有遗传性和散发性两种发病形式,遗传性肾癌的基因研究对阐明肾癌的发生机制有重要的意义。不同病理类型的遗传性肾癌具有各自的临床特点,其发病涉及不同的基因。透明细胞癌涉及VHL基因,Ⅰ型乳头状肾癌涉及Met基因,Ⅱ型乳头状肾癌涉及FH基因,嫌色细胞癌涉及BHD基因。加强对各类遗传性肾癌基因的认识,对肾癌的早期诊断,治疗具有重要的意义。
- 刘宁龚侃那彦群
- 关键词：肾细胞癌基因基因研究进展发病形式VHL基因透明细胞癌嫌色细胞癌
- 肾细胞癌患者抑癌基因VHL双等位基因失活的测定被引量：4
- 2005年
- 目的探讨肾细胞癌患者中抑癌基因VHL的双等位基因失活发生情况。方法在41例肾细胞癌患者中提取肿瘤和正常组织DNA。采用单链聚合酶链反应(PCR)和测序法检测肿瘤组织中VHL基因的突变情况。采用PCR限制性片段长度多态性法检测VHL基因内部的2个单核苷酸多态性(SNP)位点,在2个位点的杂合子中通过对比肿瘤组织和正常肾组织分析VHL基因的杂合性丢失(LOH)情况。结果在肾细胞癌中51%(21/41)发生VHL基因突变,42%(8/19)发生VHL基因LOH,基因突变和LOH发生具有显著一致性(r=078),在37%(7/19)的肾细胞癌中发生VHL双等位基因失活。结论肾细胞癌中存在由VHL基因突变和LOH导致的VHL双等位基因失活现象,VHL双等位基因失活发生率为37%。
- 刘宁龚侃张宁果宏峰那熙吴关那彦群
- 关键词：VHL基因LOH抑癌基因失活
- 散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测被引量：2
- 2005年
- 目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。
- 刘宁龚侃那熙吴关那彦群
- 关键词：LOHVHL基因肾癌杂合性缺失
- 非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义被引量：2
- 2004年
- 目的 :探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义。分析希佩尔林道 (vonHippel Lindau ,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)、变性高效液相色谱 (DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法 ,分析了 5 7例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况。结果 :发现 30例VHL基因突变 ,突变率为 5 3%。这些突变主要发生在第 1 ,2 ,3号外显子的后 1 / 3区 ,其中 1 3例缺失 ,2例插入 ,1 5例误义突变。结论 :国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变 ,且与患者年龄 ,肿瘤分期。
- 龚侃张宁果宏峰张志文辛殿祺那彦群
- 关键词：VHL基因抑癌基因基因突变肿瘤抑制
