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北京市自然科学基金(7082099)

作品数:8 被引量:74H指数:4
相关作者:樊东升傅瑜张华纲张俊康德瑄更多>>
相关机构:北京大学第三医院更多>>
发文基金:北京市自然科学基金国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
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文献类型

  • 8篇中文期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 7篇肌萎缩
  • 6篇肌萎缩侧索硬...
  • 6篇侧索硬化
  • 2篇氧化物歧化酶
  • 2篇硬化症
  • 2篇运动神经
  • 2篇运动神经元
  • 2篇神经元
  • 2篇突变
  • 2篇平山病
  • 2篇歧化酶
  • 2篇细胞
  • 2篇肌萎缩侧索硬...
  • 2篇氨酸
  • 2篇侧索硬化症
  • 2篇超氧化物
  • 2篇超氧化物歧化...
  • 1篇电生理
  • 1篇电生理学
  • 1篇凋亡

机构

  • 8篇北京大学第三...

作者

  • 8篇樊东升
  • 3篇傅瑜
  • 2篇孙庆利
  • 2篇郑菊阳
  • 2篇张华纲
  • 2篇韩鸿宾
  • 2篇康德瑄
  • 2篇张俊
  • 2篇徐迎胜
  • 1篇季滢
  • 1篇王宏利
  • 1篇沈扬
  • 1篇郑梅
  • 1篇鲁明
  • 1篇侯超
  • 1篇唐璐
  • 1篇张楠
  • 1篇张英爽
  • 1篇邓敏
  • 1篇杨琼

传媒

  • 2篇北京大学学报...
  • 2篇中华内科杂志
  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华老年心脑...
  • 1篇中国现代神经...

年份

  • 4篇2012
  • 1篇2011
  • 2篇2010
  • 1篇2009
8 条 记 录,以下是 1-8
排序方式:
线粒体异常与肌萎缩侧索硬化被引量:3
2010年
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性发展的致死性神经系统变性疾病,选择性累及脊髓前角细胞和大脑皮质运动神经元,临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征。ALS病因及发病机制目前仍不清,谷氨酸介导的兴奋性毒性理论,是一种较为广泛接受的说法。另一方面,线粒体作为产生ATP的重要场所,既能为细胞提供能量,又是氧自由基产生的重要来源,同时在维持钙稳态、调节细胞凋亡中,
季滢樊东升
关键词:线粒体疾病肌萎缩侧索硬化突变细胞凋亡
应用多点刺激法运动单位数目估计评定平山病病情被引量:3
2012年
目的探讨多点刺激法运动单位数目估计(MUNE)在平山病病情判定中的意义。方法采用病例对照研究,记录35例健康人和69例平山病患者拇短展肌和小指展肌MUNE数值。结果(1)平山病组左侧拇短展肌MUNE为145.66±126.10,左侧小指展肌MUNE为102.20±112.67,右侧拇短展肌MUNE为149.72±117.80,右侧小指展肌MUNE为64.23±69.27,较对照组显著降低(P〈0.01)。(2)在临床尚未出现明显症状的肌肉也可见到MUNE明显下降,尤其在症状不显著侧(P〈0.05)。结论多点刺激法MUNE检测可客观监测疾病自然过程,早期了解病情及定量评价肌肉的失神经支配情况。
傅瑜樊东升徐迎胜孙庆利郑菊阳韩鸿宾
关键词:电生理学肌萎缩脊髓性
肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展被引量:20
2012年
肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询。
杨琼樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化
中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型被引量:9
2012年
目的通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FALS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性。方法采集2008--2011年确诊的43个FALS家系的临床资料。利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析。结果43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1:0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5%,下肢起病18例,占41.9%,延髓部起病2例,占4.6%。在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变。9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变。SOD1基因突变总检出率为23.3%。结论中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种。具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主。大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大。
张华纲唐璐张楠樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化超氧化物歧化酶突变表型
肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究被引量:30
2009年
This study includes three aspects:(1) we have reported some novel or rare mutations of SOD1(Cu/Zn superoxide dismutase) gene in Chinese families of ALS/MND,and found quite different features from Western patients in polymorphisms with some candidate genes such as vascular endothelial growth factor(VEGF) in sporadic ALS/MND in China.Meanwhile,we have so for established a complete clinical database with more than 1 200 cases;(2) we have established some neurophysiologic techniques of diagnosis and differential diagnosis at early-stage for ALS/MND,which include trigemino-cervical response,sternocleidomastoid and rectus electromyography,contact heat evoked potentials,and motor unit number estimate;(3) we have attempted some experimental and clinical treatments for ALS/MND,which include gene and stem cell therapies in animal models,and a pilot clinical trial of granulocyte colony stimulating factor(G-CSF) for ALS/MND patients(NCT00397423).Abstract:SUMM ARY This study includes three aspects:(1) we have reported some novel or rare mutations of SOD1(Cu /Zn superoxide d ismutase) gene in Chinese fam ilies ofALS /MND,and found quite d ifferent features from W estern patients in polymorphisms with some cand idate genes such as vascular endothelial growth factor(VEGF) in sporad ic ALS /MND in China.Meanwhile,we have so for established a com-plete clinical database with more than 1 200 cases;(2) we have established some neurophysiologic tech-niques of d iagnosis and d ifferential d iagnosis at early-stage forALS /MND,which include trigem ino-cervi-cal response,sternocleidomastoid and rectus electromyography,contact heat evoked potentials,and motor unit number estimate;(3) we have attempted some experimental and clinical treatments forALS /MND,which include gene and stem cell therapies in animalmodels,and a pilot clinical trial of granulocyte colo-ny stimulating factor(G-CSF) forALS /MND patients(NCT00397423).
樊东升张俊邓敏康德瑄郑菊阳徐迎胜鲁明傅瑜沈扬张英爽张华纲
关键词:肌萎缩侧索硬化运动神经元病超氧化物歧化酶肌电描记术粒细胞集落刺激因子
血浆同型半胱氨酸水平和肌萎缩侧索硬化症的关系被引量:5
2012年
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hey)水平与肌萎缩侧索硬化症(ALS)间的关系。方法分别检N150例确诊或拟诊的ALS患者和137例年龄、性别匹配的健康体检者的血叶酸,维生素B12和Hcy水平,比较两组间的差异。结果ALS患者血Hey水平较对照组明显增高[(18.47±13.09)μmol/L比(11.91±5.37)μmol/L,P〈0.001],而血叶酸水平显著降低[(8.39±4.45)μg/L比(10.38±5.01)μg/L,P〈0.001]。logistic回归显示血Hcy水平与ALS相关,是重要的危险因素;同样发现诊断间期(Interval from sympt omonset to diagnosis,ODI)少于19个月的患者较超过19个月的患者血浆Hcy水平明显增高[(20.73±15.79)μmol/L比(16.41±9.73)μmol/L,P=0.035]。结论ALS患者血浆Hcy水平较健康对照明显增高,血Hey水平和诊断间期相关预示血浆Hcy水平可能与病程进展速度有关。
王宏利樊东升
关键词:半胱氨酸肌萎缩侧索硬化
NMDA受体不同亚单位分布造成肌萎缩侧索硬化中运动神经元选择性易损被引量:1
2011年
目的:研究NMDA受体不同亚单位NR2A和NR2B分布与肌萎缩侧索硬化中运动神经元选择性易损的关系。方法:首先在离体培养的脑组织片中用谷氨酸转运抑制剂造成兴奋毒性损伤,观察在同等损伤条件下运动皮层和梨状区皮层是否出现有差异的神经元数量减少,然后用Western blot方法测定运动皮层和梨状区皮层的NR2A和NR2B的蛋白含量,证明选择性运动皮层损伤与NR2A和NR2B的不同分布方式有关,为进一步明确NR2A和NR2B在运动神经元谷氨酸慢性损伤中的作用不同,在离体培养的皮层运动神经元和脑组织片中分别抑制NR2A和NR2B,观察对运动神经元产生的影响。结果:用谷氨酸转运抑制剂THA100μmol/L损伤脑片2周后,运动皮层神经元的死亡率高于梨状区皮层,分别为64.50%±2.19%和30.43%±4.75%(P<0.01)。Western blot结果表明NR2B/NR2A比值在运动皮层明显高于梨状区皮层,分别为0.87±0.09和0.47±0.09(P<0.01)。抑制剂保护作用试验中,NR2B抑制剂显示出保护作用,离体培养的皮层运动神经元对照组、谷氨酸损伤组、谷氨酸+NR2A抑制剂组和谷氨酸+NR2B抑制剂组的运动神经元死亡率分别为6.85%±1.47%、47.48%±5.75%、45.76%±8.09%和18.10%±3.11%,脑片对照组、THA损伤组、THA+NR2A抑制剂组和THA+NR2B抑制剂组的运动神经元死亡率分别为12.49%±2.09%、100%、110.87%±15.76%和35.13%±5.32%。结论:NR2A和NR2B在运动神经元慢性谷氨酸损伤中所起的作用不同,NR2B在运动皮层的高分布造成肌萎缩侧索硬化中运动神经元的选择性易损。
郑梅樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化运动神经元
高IgE血症和平山病相关性研究被引量:4
2010年
目的 明确高IgE血症是否与平山病相关.方法 对2006至2009年期间经门诊确诊的123例平山病患者和82例对照检测血总IgE,收集临床资料,评估临床的特征.正态分布的计量资料采用t检验,非正态分布的计量资料采用非参数检验,计数资料采用卡方检验.结果 14例患者(11.4%)和11例对照(13.4%)既往或现病史有过敏史.平山病组血总IgE的中位数为87.97IU/ml,对照组为59.21 IU/ml,正常对照的中位数为51.39 IU/ml,平山病组与对照组、正常对照之间的差异无统计学意义(P值分别为0.344,0.361).57例患者(43.6%)和30例对照(36.6%)出现血IgE升高(P=0.107),29例患者(23.6%)和13例对照(15.9%)为高IgE血症(P=0.121).但病例组和对照组相比,差异均无统计学意义.按病程长短、疾病严重程度分层后,也没有发现IgE异常和高IgE血症在组间有差异有统计学意义.结论 不管病程的长短、疾病的严重程度,IgE水平在平山病组和对照组之间差异无统计学意义.高IgE血症和平山病无明显相关性.
傅瑜孙庆利韩鸿宾侯超张俊康德瑄樊东升
关键词:平山病过敏
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