上海市科学技术委员会资助项目(10XD1403400)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 相关作者：刘丽梅陆明陆玉凤郑泰山李鸣更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院苏州大学更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Pax6基因突变与胰腺发育和糖尿病发生关系的研究进展被引量：1
- 2011年
- 配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量异常和早发糖尿病的致病原因或易感位点。该文就Pax6基因突变与胰腺发育及糖尿病发病关系的研究进展进行综述。
- 陆玉凤刘丽梅
- 关键词：突变胰腺发育糖尿病
- 上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变筛查及患者临床特征
- 2010年
- 目的筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点。方法选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照。收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较。应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点。结果与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高(P<0.05或P<0.01);空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因(A→T),其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6ng/mL和0.2ng/mL,均低于其0.82ng/mL的正常值下限(P<0.05)。结论上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限。
- 朱奇涵刘丽梅郑泰山赵蔚菁李鸣陆明
- 关键词：早发2型糖尿病突变
- 翼螺旋转录因子Foxa2与糖脂代谢及糖尿病关系的研究进展被引量：3
- 2011年
- 翼螺旋转录因子Foxa2是调节胰腺发育及糖、脂代谢的重要转录因子。作为胰岛素信号的下游靶标,大脑中Foxa2的结构性激活,引起食物消耗、代谢及胰岛素敏感性增加。Foxa2参与葡萄糖和脂质代谢通路的基因表达调节,改善外周组织胰岛素抵抗,是新的胰岛素敏感性转录调节因子;该蛋白的磷酸化通过细胞定位改变而引起失活。该文就Foxa2与糖脂代谢及糖尿病关系的研究进展进行综述。
- 陆明刘丽梅
- 关键词：糖脂代谢糖尿病
