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广西研究生教育创新计划(2007105981002M14)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：王进王栋慧李桂冰罗曼更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：广西研究生教育创新计划广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学诊断
  • 1篇三核苷酸
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇突变
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇小脑性共济失...
  • 1篇脑性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇脊髓小脑性共...
  • 1篇共济失调
  • 1篇核苷酸
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学诊...

机构

  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 1篇罗曼
  • 1篇李桂冰
  • 1篇王栋慧
  • 1篇王进

传媒

  • 1篇中国临床神经...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析被引量：2
2009年
目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
王进李桂冰罗曼王栋慧
关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
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