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上海市卫生局资助项目(044058)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：刘晓青焦先婷张雅芬黄丽素更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市卫生局资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇微卫星
  • 1篇微卫星标记
  • 1篇家系
  • 1篇家系报告
  • 1篇肝豆状核
  • 1篇肝豆状核变性
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇黄丽素
  • 1篇张雅芬
  • 1篇焦先婷
  • 1篇刘晓青

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告被引量：7
2008年
目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产)。结论对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。
黄丽素刘晓青焦先婷张雅芬
关键词：肝豆状核变性微卫星标记产前诊断
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共1页<1>
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