沙漠绿洲基金
- 作品数：6 被引量：27H指数：4
- 相关作者：崔翰斌崔长琮苏显明王东琦王新阳更多>>
- 相关机构：西安交通大学医学院第一附属医院陕西省人民医院西安交通大学更多>>
- 发文基金：陕西省科技攻关计划宁波市医学科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 候选基因ABCAl-G596A变异与冠心病发病的关系
- 2008年
- 目的探讨ABCA1-G596A基因变异与宁波地区汉族人群冠心病发病的关系。方法入选宁波地区行冠状动脉造影(CAG)检查的汉族人群186例,其中冠心病组111例,非冠心病(对照)组75例。采用苯酚-氯仿-异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序方法确定候选基因ABCA1-G596A单核苷酸多态性(SNPs)。结果宁波地区汉族人群ABCA1-G596A基因型GG、GA及AA分布频率依次为0.34、0.37及0.29。ABCA1-G596A变异基因型GG、GA及AA携带者血浆HDL-c水平呈剂量依赖性升高(P<0.01),甘油三酯水平呈剂量依赖性降低(P<0.05),而对血浆总胆固醇及LDL-c水平无影响。冠心病组与对照组之间ABCA1-G596A变异基因型频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论冠心病候选基因ABCA1-G596A变异对血脂代谢产生明显的影响,但与冠心病发病无显著性关联。
- 王胜煌陈晓敏张福兴储慧民王勇潘伟民叶红华崔翰斌崔长琮
- 关键词：冠心病血脂代谢单核苷酸多态性
- 中国西北地区汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体A1-V771M与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平及冠心病的相关性
- 2008年
- 目的:探讨中国西北地区汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)的V771 M单核苷酸多态性(SNPs)与血浆HDL水平和冠心病(CHD)的关系。方法:采用病例对照研究,选择经选择性冠状动脉造影(CAG)的中国西北地区汉族人群292例,其中CHD患者176例,正常对照组111例,被剔除5例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ABCA1-V771 M多态性的基因型,计算V771 M各基因型及等位基因频率分布,分别比较V771 M不同基因型组间临床及血脂生化等指标,分析V771 M多态性对HDL-C水平和CHD的影响。结果:中国西北地区汉族人群的ABCA1-V771 M多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡规律,V、M等位基因频率分别为33.91%和66.09%。MM型的HDL-C水平明显低于VV加VM型(P<0.01),但其余血脂成分水平与V771 M各基因型均无相关性(P>0.05)。M等位基因在CHD组的分布频率明显高于V等位基因(P<0.05),M等位基因相关的冠状动脉病变程度显著高于V等位基因(P<0.05),ABCA1-V771 M3种基因型的急性心肌梗死发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国西北地区汉族人群中,ABCA1-V771 M多态性不仅与血浆HDL-C水平明显相关,而且与CHD易感性及冠状动脉病变严重程度明显相关,V771 M的M等位基因具有致冠状动脉粥样硬化和CHD的遗传学功能。
- 李红兵王东琦张涛杨海涛崔翰斌崔长琮Joseph B.Muhlestein
- 关键词：冠心病
- 高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究被引量：13
- 2005年
- 目的探讨中国人群高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的分布特征。方法对象选自中国西部5省区健康汉族个体209人,男132名、女77名,平均年龄(59±10)岁。以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA。应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ATP结合盒转运体(ATP-bindingcassettetransporter,ABCA1)、胆固醇酯转运蛋白(cholesteryleastertransferprotein,CETP)以及脂蛋白脂酶(lipoproteinlipase,LPL)等高密度脂蛋白代谢相关基因SNP。结果该研究群体等位基因ABCA1-A和G的基因频率分别为53.4%和46.6%;CETP-B1和B2分别为59.0%和41.0%;LPL-H(-)和LPL-H(+)分别为18.9%和81.1%;LPL-P(+)和LPL-P(-)分别为66.0%和34.0%,符合Hardy-Weinberg平衡定律。LPL基因多态位点Hind(+)与Pvu(+)之间存在显著的连锁不平衡。将性别因素作分层分析提示CETPTaq1B基因型频率存在明显的性别差异(χ2=9.94,P=0.0075)。测序表明上述限制性内切酶片段长度多态性均系内切酶识别区域内的单核苷酸碱基替换。中国人种与白人种基因多态性分布频率对照研究发现,CETP-Taq1B等位基因频率接近,而其余3种等位基因频率分布存在显著性差异。
- 崔翰斌崔长琮马奕王东琦黄辰张爱峰廉姜芳苏显明
- 关键词：LPL代谢相关基因ABCA1CETP限制性内切酶
- 中国汉族人群冠心病候选基因变异及其临床关联的地域特征被引量：5
- 2008年
- 目的探讨冠心病候选基因单核苷酸多态性在中国汉族人群中的地域分布特征。方法选择西安、十堰及宁波地区汉族人群中经冠状动脉造影证实的冠心病及正常对照为研究对象。采用苯酚-氯仿-异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）结合测序方法确定候选基因单核苷酸多态性（SNP）。SNP位点选择ATP结合盒转运子（ABCA1-G596A），胆固醇酯转运蛋白（CETP-Taq1B），脂蛋白脂酶（LPL-HindⅢ及LPL-PvuⅡ）。结果入选西安、十堰及宁波三个地区中国汉族人群615例（西安、十堰及宁波地区分别220、209及186例），平均年龄（60±10）岁，男性占75．9％。西安地区人群糖尿病罹患率以及血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及甘油三酯（TG）水平显著高于十堰及宁波地区人群（均P〈0．05），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著低于后者[分别为（1．17±0．48）mmol／L，（1．25±0．33）mmol／L，（1．29±0．44）mmol／L，P=0．03]；三个地区人群之间ABCA1-G596A及CETP-Taq1B基因型频率分布差异具有统计学意义（均P〈0．01），而LPL基因型频率基本一致（P〉0．05）；4个SNP对三个地区人群TC及LDL-C影响差异无统计学意义。ABCA1-G596A基因变异均显著升高三个地区人群血浆HDL-C水平（P〈0．01），同时降低TG水平[西安：GG（2．4±1．3）mmol／L、GA（1．9±0．9）mmol／L、AA（1．6±0．8）mmol／L，P〈0．01；十堰：GG（2．1±1．0）mmol／L、GA（1．9±0．8）mmol／L、AA（1．8±0．7）mmol／L，P=0．03；宁波：GG（1．9±1．1）mmol／L、GA（1．8±0．9）mmol／L、AA（1．6±0．7）mmol／L，P=0．05]；三个地区人群LPL-HindⅢ（＋／＋）基因型携带者血浆TG均水平显著高于（-／-）携带者[西安：＋／＋（2．2±1．0）mmol／L、-／-（1．6±0．7）mmol／L，
- 王胜煌崔翰斌王东琦陈晓敏张宏考崔长琮陈新义刘新宏张征白锋Muhlestein JB
- 关键词：冠状动脉疾病ATP结合匣式转运子脂蛋白脂酶
- 对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性被引量：6
- 2006年
- 目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。
- 苏显明崔长琮崔翰斌王新阳
- 关键词：冠心病对氧磷酶基因多态性
- 冠心病患者血清对氧磷酶活性的测定被引量：4
- 2006年
- 目的探讨冠心病患者血清对氧磷酶1活性及其与冠心病之间的关系。方法选择冠状动脉造影确诊的冠心病患者106例和非冠心病组62例,用乙酸苯酯法和比色法分别测定两组血脂、血清对氧磷酶1活性、超氧化物歧化酶及丙二醛含量,并进行对比分析。结果冠心病组血清中对氧磷酶1活性和超氧化物歧化酶水平分别为113±64μkat/L和43.8±8.2 kU/L,均较对照组降低(134±72μkat/L和63.4±5.7 kU/L)(P<0.05);而丙二醛含量较对照组升高(9.4±1.8μmol/L比4.1±0.5μmol/L,P<0.01)。对氧磷酶1活性与高密度脂蛋白和超氧化物歧化酶水平呈正相关,与丙二醛水平呈负相关。冠状动脉狭窄者对氧磷酶1活性较无狭窄者明显减低(P<0.001),2、3支血管病变者较1支血管病变者对氧磷酶1活性降低(P<0.05)。结论冠心病患者血清对氧磷酶1活性降低,低对氧磷酶1活性与冠心病严重程度有关。
- 苏显明崔长琮崔翰斌王新阳
- 关键词：内科学冠心病对氧磷酶高密度脂蛋白
