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卫生部临床学科重点项目(2010-)

作品数:10 被引量:101H指数:7
相关作者:周良辅毛颖姚成军庄冬晓吴劲松更多>>
相关机构:复旦大学中日友好医院卫生部更多>>
发文基金:卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 10篇中文期刊文章

领域

  • 10篇医药卫生

主题

  • 5篇磁共振
  • 4篇术中磁共振
  • 4篇成像
  • 4篇磁共振成像
  • 3篇神经导航
  • 3篇术中磁共振成...
  • 3篇胶质
  • 3篇胶质瘤
  • 2篇语言
  • 2篇语言区
  • 2篇神经胶质
  • 2篇神经胶质瘤
  • 2篇手术
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇肿瘤
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇基因突变分析
  • 2篇功能磁共振

机构

  • 7篇复旦大学
  • 2篇中日友好医院
  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇卫生部

作者

  • 6篇邱天明
  • 6篇吴劲松
  • 6篇庄冬晓
  • 6篇姚成军
  • 6篇毛颖
  • 6篇周良辅
  • 5篇路俊锋
  • 3篇王国相
  • 3篇龚秀
  • 3篇朱凤平
  • 3篇段晓慧
  • 3篇郝莹
  • 3篇顾卫红
  • 3篇章捷
  • 2篇黄峰平
  • 2篇许耿
  • 2篇王康
  • 2篇陈园园
  • 2篇张瑾
  • 1篇金淼

传媒

  • 2篇中华神经科杂...
  • 2篇中华神经外科...
  • 2篇中华外科杂志
  • 2篇中国神经精神...
  • 1篇中华胃肠外科...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 5篇2012
  • 2篇2011
10 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量:7
2012年
目的探讨脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17,SCA17)患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测,按照患病率不同依次筛选:SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白(TBP)基因CAG重复序列,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物;对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测,并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析,发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37/50、36/45、38/52、38/53、36/54次,长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异,以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17,说明该病在中国人群中较为罕见;通过对5例患者的临床表型进行分析,初步认为国人SCA17存在临床变异。
张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧
关键词:脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变
中国《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》(V2013)解析被引量:15
2014年
结直肠癌肝转移诊断和综合治疗领域近年来发展迅速,中国《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》(《指南》)也应运而生,旨在规范和提高我国结直肠癌肝转移的诊疗水平。本文通过解读2013版的《指南》内容,提出应该重视结直肠癌肝转移的相关基因检测.以崩于指导个体化治疗:强调多学科团队在结直肠癌肝转移诊疗中的作用,并合理选择分子靶向药物。同时.就结直肠癌肝转移的手术时机选择、微创手术的应用和肝转移灶的局部’冶疗等方面进行了讨论。
朱德祥任黎许剑民
关键词:结直肠肿瘤肝转移个体化治疗微创手术分子靶向药物
术中磁共振多模态影像导航下脑内病变穿刺活检术的初步应用被引量:11
2012年
目的探讨超高场强术中磁共振及多模态影像融合应用于颅内病变穿刺活检的临床初步经验、优势与不足。方法利用3.0T超高场强术中磁共振系统在结构影像的基础上结合多模态影像如磁共振灌注成像(PWI)、磁共振波谱分析(MRS)、弥散张量成像(DTI)、血氧水平依赖成像(BOLD)等,通过代谢及功能信息优化靶点选择,实施多靶点活检。结果共实施23例幕上病变穿刺活检,获得78份标本。所有病例得到明确诊断,术中影像证实靶点均实现术前计划,无严重并发症。结论术中磁共振多模态影像可同时提供功能及代谢信息,提高穿刺活检成功率,降低致残率。
姚成军吴劲松庄冬晓郭俊蒋玲邱天明毛颖周良辅
关键词:神经导航术中磁共振功能磁共振
线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析被引量:2
2014年
目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G>A(R94Q)和c.2240 T>C(M747T)分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C>T(R364W)和c.2198 T>C(L733P)分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.
段晓慧顾卫红Christopher J.Klein郝莹王国相汪仁斌樊东升
关键词:夏科-马里-图斯病线粒体蛋白质类表型
3.0T术中磁共振实时影像功能导航联合术中神经电生理监测技术在岛叶胶质瘤手术中的应用被引量:14
2012年
目的评价3.0 T术中磁共振成像(intraoperative magnetic resonance imaging,iMRI)联合弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)锥体束示踪导航及术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiologicalmonitoring,IONM)技术在各种累及岛叶的胶质瘤切除手术中的应用价值。方法 2010年9月至2011年6月以3.0 T iMRI数字一体化神经外科手术中心为平台,在iMRI功能导航结合IONM下对18例累及岛叶的胶质瘤实施切除手术。其中对10例主侧半球肿瘤采用唤醒麻醉下术中直接皮质电刺激进行语言区定位。对所有18例岛叶胶质瘤,术中均采用DTI导航结合术中连续经皮质刺激运动诱发电位和皮质下电刺激进行锥体束定位。结果通过iMRI实时扫描,18例患者中有13例发现肿瘤残留,其中6例在iMRI实时影像导航下获得了进一步切除,使肿瘤的影像学全切除率从5/18提高至9/18。经Fisher检验,iMRI前、后的肿瘤切除率(包括全切除及次全切除)具有统计学意义(P=0.046)。9例因DTI导航或IONM提示切缘临近功能皮质或深部锥体束,而未强求全切除。10例主侧半球肿瘤患者中,术后近期(1周内)出现一过性语言功能障碍5例,随访至术后1个月,语言功能均恢复到术前水平或以上;18例患者中3例术后近期出现肢体运动功能障碍,随访至术后1个月,其中2例完全恢复。总体术后1个月的神经功能障碍仅1例。无iMRI及IONM相关的并发症发生。结论应用3.0 T iMRI术中实时影像导航联合DTI锥体束示踪成像技术及IONM技术有助于最大程度地安全切除岛叶胶质瘤。
庄冬晓吴劲松姚成军路俊锋朱凤平邱天明许耿毛颖黄峰平周良辅
关键词:岛叶神经导航术中磁共振成像
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析被引量:10
2013年
目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysianatrophy,DRPI。A)患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变。片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/68和14/54次,长片段重复次数达到异常范围。3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现。结论在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见。DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异。对DRPI。A患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断。
张鑫郝莹顾卫红陈园园张瑾王国相王康金淼段晓慧
3.0T术中磁共振成像导航在神经外科手术应用的初步经验被引量:19
2011年
目的探讨3.0T术中磁共振成像(iMRI)导航在神经外科手术应用的临床价值。方法回顾性分析2010年9月至2011年3月,在具备诊断和手术功能的“3.0TiMRI数字一体化神经外科手术中心”施行的各类颅脑手术122例,包括临床资料、iMRI实时影像导航对手术进程和手术结果的影响等。结果122例患者手术室内扫描2—4次,平均2.6次。各种扫描图像质量皆优良。iMRI技术使脑胶质瘤(60例)手术全切除率从71.7%提高到90.0%,患者的近期致残率为6.7%,远期致残率3.3%。iMRI技术使垂体大腺瘤(29例)手术全切除率从75.9%提高到93.1%。未发生与应用iMRI数字一体化神经外科手术有关的并发症(如感染等)。同期完成2500余人次MRI诊断性检查。结论3.0TiMRI神经导航的应用,为脑胶质瘤与垂体大腺瘤手术进程的实时引导、切除范围的精确判断以及脑功能与代谢信息的定量分析提供了客观依据,真正实现了脑肿瘤的最大程度安全切除。
吴劲松朱凤平庄冬晓姚成军邱天明路俊锋杨忠施建兵黄峰平毛颖周良辅
关键词:神经胶质瘤垂体肿瘤术中磁共振成像
3.0T术中磁共振成像引导下唤醒麻醉联合术中语言皮质定位技术在语言区脑胶质瘤手术中的应用被引量:17
2011年
目的评价3.0T术中磁共振成像(iMRI)下采用唤醒麻醉联合术中语言皮质定位技术辅助语言区脑胶质瘤切除的临床有效性。方法2010年12月至2011年4月以集成3.0TiMRI数字一体化神经外科手术中心为平台,采用唤醒麻醉、改良手术铺巾技术、联合直接电刺激语言皮质定位和iMRI实时影像神经导航,对11例右利手患者实施左侧语言区脑胶质瘤切除。术中采用简易语言任务模式,包括语言流利度、图片命名和文字阅读,评估患者语言功能状况。围手术期采用汉语失语检查法,评估新技术的临床有效性。结果通过iMRI实时影像导航,6/11的患者可以定量提升胶质瘤切除范围,其中影像学全切除率提高3/11,最终肿瘤全切除7例,次全切除4例。语言皮质定位阳性率为8/11。患者术后1周内出现一过性失语率为4/11,随访至术后1个月,所有患者语言功能均恢复到术前水平或以上;围手术期患者无肢体运动功能障碍。结论应用3.0T超高场强iMRI实时影像导航可在术前设计脑胶质瘤个体化手术方案,术中精确定位病灶,等体积定量切除肿瘤,提高肿瘤切除率;在唤醒麻醉下实施术中皮质电刺激定位语言区,能最大程度保护患者语言皮质,避免出现不可逆的语言功能损伤,提高术后社会生活质量。
路俊锋章捷吴劲松姚成军庄冬晓邱天明龚秀许耿毛颖周良辅
关键词:神经导航术中磁共振唤醒麻醉
弓状束纤维示踪与功能磁共振成像定位额叶语言皮质的比较研究被引量:6
2012年
目的联合弓状束纤维示踪技术和任务态fMRI,评价弓状束终末投影定位额叶语言皮质的临床可行性。方法采用任务态fMRI定位语言皮质激活区,并纤维示踪定位弓状束终末端;将两者皮质投影在导航系统融合,比较两者吻合度。结果弓状束终末投影区域与任务态fMRI语言皮质激活区高度吻合。弓状束投影区主要位于左侧中央前回腹侧部(87.5%)及左侧额下回(75.0%)。弓状束终末投影平均半径(R1)=(12.4±5.3)mm;fMRI语言任务激活区平均半径(R2)=(10.9±4.6)mm;两者中心距离(D)=(10.6±6.9)mm。结论弓状束纤维示踪不仅可用于定位和保护皮质下语言通路,还可用于额叶语言皮质定位,并与fMRI的定位结果吻合。
章捷路俊锋吴劲松姚成军庄冬晓邱天明龚秀毛颖周良辅
关键词:BROCA区功能磁共振成像扩散张量成像
静态功能磁共振分析方法在脑胶质瘤术前语言皮质定位中的初步应用被引量:6
2012年
目的探讨静态功能磁共振(rsiMRI)分析方法在脑胶质瘤术前语言皮质定位中的应用价值。方法12例主侧半球脑胶质瘤患者行术前rsfMRI,结合语言任务态血氧饱和依赖功能磁共振成像(BOLDfMRI)定位脑语言皮质,采用唤醒开颅结合术中皮质电刺激验证rsfMRI定位语言皮质的敏感性。结果12例成功行rsfMRI扫描,10例配合完成语言BOLDfMRI扫描。12例唤醒开颅成功,每例各定位1~7个皮质语言阳性位点,共46个。其中22个语言阳性位点在rsfMRI上显示,其显示语言区的敏感度为47.8%(22/46,12例),13个语言阳性位点在语言BOLDfMRI上表现为激活,敏感度为35.1%(13/37,10例)。结论rsfMRI有助于脑胶质瘤术前语言区定位,但其敏感性有待提高。
邱天明吴劲松庄冬晓姚成军路俊锋朱凤平章捷龚秀毛颖周良辅
关键词:语言区神经胶质瘤
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