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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现被引量：6: 2020年; 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。; 王亚冰王鸥邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症心血管代谢

狄诺塞麦治疗代谢性骨病的研究进展被引量：1: 2016年; 狄诺塞麦（Denosumab）是人抗核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的IgG2型单克隆抗体。它是治疗骨质疏松的第一种单克隆抗体药物，多个临床试验已证实，其可以抑制骨转换、提高骨密度以及降低骨折风险。目前也有少量研究发现，其对畸形性骨炎、骨纤维异常增殖症、成骨不全等其他代谢性骨病有较良好的疗效。; 孔晶王鸥邢小平; 关键词：核因子-ΚB受体活化因子配体骨质疏松代谢性骨病

128例儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症临床分析被引量：5: 2016年; 目的总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果本组患者主要临床表现为手足搐搦（108/121,89.3％）和癫痫样发作（84/127,66.1％）.113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化（89.4％）,病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素（OR=1.483,P=0.011）.使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例（25/124,20.2％）曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关（P=0.016）.结论儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访.; 李悦芃全婷婷王鸥姜艳胡莹莹夏维波李梅孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症

遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症被引量：5: 2016年; 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。; 孔晶王鸥邢小平; 关键词：多发性内分泌腺瘤病

以反酸、腹泻、腰痛为表现的甲状旁腺癌一例报道: 2019年; 患者男性,51岁,因“反酸12年,反复腰痛11年,腹泻2年余”于2016年1月入住北京协和医院内分泌科“2004年至2007年患者在无明显诱因下双侧腰部绞痛反复发作,腹部B超诊断为“双侧多发肾结石”,行1次“膀胱镜下取石术”及3次“体外碎石术”,术后腰痛症状缓解;无骨痛、骨折、身高变矮,无口干、多饮、多尿,无乏力、淡漠。; 陈思行孔晶王鸥姜艳李梅夏维波邢小平; 关键词：术后腰痛甲状旁腺癌反酸腹泻体外碎石术内分泌科

α-辅肌动蛋白3基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性: 2018年; 目的探究α-辅肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性。方法纳入北京市东城区34个社区598例绝经后女性，年龄（62．9±7．0）岁。通过Sequenom Mass Array平台对ACTN3基因rs540874、rs618838、rs2229456位点进行基因分型，并分析其与绝经后女性肌肉强度的相关性。其中163例给予强化运动训练，271例给予钙剂600mg／d＋普通维生素D800U／d或骨化三醇0．25μg／d，随访2年，观察强化运动及维生素D补充后肌力变化与ACTN3基因型的相关性。结果rs540874位点不同基因型组间站立试验时间差异有统计学意义[GG（9．02±3．85）s比GA（9．27±4．14）S比AA（9．68±5．00）s，P=0．015]。G等位基因携带者右手握力具有高于A等位基因携带者的趋势，但差异无统计学意义[GG（24．53±5．45）N比GA（24．26±4．79）N比AA（23．66±4．32）N，P=0．056]。多重线性回归显示，AA基因型的受试者站立试验较GA、GG基因型显著延长（B=2．639，95％C1：1．632-4．646，P=0．010）。rs618838、rs2229456基因型与双手握力及站立试验时间均无明显相关性（均P〉0．05）。此外，rs540874位点G等位基因携带者、rs618838位点c等位基因携带者、rs2229456位点A等位基因携带者强化运动及维生素D补充后下肢肌力均显著增加（均P〈0．05）。结论ACTN3基因的rs540874位点与绝经后女性下肢肌力相关；rs540874、rs618838、rs2229456位点不同基因型可能与干预后下肢肌力获益有关。; 薛瑜聂敏王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓; 关键词：辅肌动蛋白多态性单核苷酸绝经后期肌肉强度

多发性内分泌腺瘤病1型相关的甲状旁腺肿瘤p27^KiP1及β-连环蛋白的表达被引量：1: 2016年; 目的分析p27^Kip1及β-连环蛋白（β-catenin）在多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）相关的甲状旁腺肿瘤（MHPT）组织中的表达,以探索其在MHPT发病机制中的作用.方法收集2002年至2013年北京协和医院收治的31例MHPT患者的MHPT组织31份以及5份正常甲状旁腺（NP）组织的石蜡标本,应用免疫组织化学染色法检测p27^Kip1及β-catenin的表达情况.结果 MHPT组织中,p27^Kip1在细胞核表达为缺失、弱阳性或中等阳性（分别为12.9％、32.3％、54.8％）;细胞膜β-catenin表达为强阳性或中等阳性,细胞质β-catenin表达为中等阳性或弱阳性,未见有β-catenin表达于细胞核.MHPT组织p27 Kip1表达水平显著低于NP组织（P=0.001）,但细胞膜及细胞质β-catenin表达在MHPT组织与NP组织差异无统计学意义（P值分别为0.087,0.357）.结论 MHPT组织p27^Kip1蛋白表达显著减少,未发现β-catenin异位聚集于细胞核现象.; 孔晶王鸥聂敏师杰姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平; 关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 P27^KIP1 Β-连环蛋白

成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析被引量：6: 2017年; 目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。; 全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症原发性泌尿系统并发症

强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响被引量：9: 2017年; 目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。; 薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓; 关键词：维生素D 绝经后女性肌力骨折

肌少症筛查工具被引量：22: 2017年; 肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法。现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法。; 薛瑜王鸥邢小平; 关键词：骨质疏松症肌肉质量肌肉强度肌肉功能

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