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国家自然科学基金(31301024)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：祝建芳田莉张凌朱元洲柯琴梅更多>>
相关机构：华中科技大学武汉科技大学更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征患者
  • 1篇位点
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变位点
  • 1篇SCN5A
  • 1篇SCN5A基...
  • 1篇BRUGAD...
  • 1篇BRUGAD...

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇武汉科技大学

作者

  • 1篇柯琴梅
  • 1篇朱元洲
  • 1篇张凌
  • 1篇田莉
  • 1篇祝建芳

传媒

  • 1篇山东医药

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测被引量：1
2013年
目的对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测。方法采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对。结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T)。结论在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变。
田莉柯琴梅张凌朱元洲祝建芳
关键词：BRUGADA综合征SCN5A基因基因突变
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