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一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析被引量：2: 2013年; 目的分析1个x连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查。采集家系成员的外周血并提取基因组DNA，应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变。结果该腓骨肌萎缩家系为x连锁遗传。在该家系中GJB1基因错义突变C．614A〉G（P．Asn205Ser）与表型共分离。结论GJB1基因错义突变c．614A〉G（p．Asn205Ser）是导致该x连锁腓骨肌萎缩症家系致病的原因。; 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹; 关键词：腓骨肌萎缩症突变

ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究被引量：5: 2013年; 目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究，在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照，采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷酸多态位点rsll28334与r84937333进行基因分型，并对数据进行统计学计算和单倍型分析。结果rsll28334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（42．8％VS．29．1％，OR=1．824，95％CI：1．445-2．302，P〈0．01），rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组，差异具有统计学意义（47．6％VS．38．1％，OR=1．478，95％CI：1．181-1.851，P〈0．01）。两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关（P〈0．05，OR=0．738，95％CI：0．564-0．964），而单倍型GC可以显著降低SLE的发病风险（P〈0．01，OR=0．296，95％CI：0．232-0．378）。结论ET51基因rsll28334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关。; 郭小凡单珊党洁邱熔芳赵海玲辛倩刘永超李江夏刘奇迹; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性单倍型

Clinical and molecular genetic analysis of a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: objective To analyze the clinical manifestations and investigate the causative mutation of a Chinese family wi...; 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹; 关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH CONNEXIN32 MUTATION; 文献传递

一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析被引量：2: 2015年; 目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测。应用PCR扩增与Sanger测序，对患者进行突变检测。通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变。结果分析家系图谱与临床特征，确定该家系为一常染色体显性遗传并多指（趾）家系。突变检测发现，家系患病成员HOXD13基因第1外显子内插入了27bp，从而导致其编码的多聚丙氨酸链中被插入了9个丙氨酸残基，而家系正常成员则无此突变。结论该常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病突变为HOXDj3基因多聚丙氨酸链的延展突变。; 李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹

Effects of rs1128334 in 3'UTR ofETS1 gene on systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population: Objective The aim of this study was to examine whether the ETS1 single nucleotide polymorphism (SNP) rs1128334...; 单珊刘奇迹邱熔芳赵海玲辛倩王雪冯亚佩刘永超党洁李江夏; 关键词：LUPUS ERYTHEMATOSUS ETS1 GENE GENE; 文献传递

一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析被引量：8: 2013年; 目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。用PCR技术扩增先证者MyH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列。确定突变位点后，利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域，之后进行PCR扩增片段的TaqI限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析，以资对照和鉴定。结果本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征。所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变C．5521G〉A（P．Glul841Lys），且该突变与疾病表型共分离。结论该MHA家系的致病基因为MYH9。C．5521G〉A突变为中国人群的一个突变热点。; 冯亚佩郭小凡李琳李江夏刘中路朱晓燕刘奇迹; 关键词：MAY-HEGGLIN异常

大数据时代医学研究生培养探析被引量：6: 2015年; 大数据的快速发展对医学教育带来了理念上的更新和巨大挑战。文章从大数据时代对临床教育的挑战,提出了医学研究生培养过程中的几点思考,希望医学生培养及教育能与时俱进。; 褚熙赵静董建刘佑琴; 关键词：大数据教学观

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国家自然科学基金(81273281)