公共文化服务平台

共 2 条记录，以下是 1-2

全选清除导出

排序方式：

我国东北地区两家系原发性开角型青光眼的OPTN基因新突变研究被引量：2: 2008年; 目的研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼（POAG）的致病基因并确定其基因突变位点。方法病例对照实验。对两家系POAG患者进行临床研究和系谱分析。采集L家系6例患者和6例健康成员与C家系4例患者和4例健康成员的静脉血，提取基因组DNA。通过连锁分析，确定致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因外显子，直接测序确定致病的基因突变位点。结果L家系POAG患者的OPTN基因第10外显子发生错义突变，1274位点AAA变为GAA，对应的赖氨酸替换为谷氨酸（Lys322Glu）。L家系中健康成员、C家系全部成员及87名正常人均未发现该位点突变。结论OPTN基因新突变（Lys322Glu）是L家系POAG的致病基因。; 原慧萍肖铮徐娜杨滨滨孟庆丰李元媛; 关键词：青光眼开角型系谱突变

我国东北地区原发性青光眼与转脂蛋白E基因多态性研究被引量：4: 2007年; 目的研究我国东北地区原发性开角型青光眼（POAG）和原发性闭角型青光眼（PACG）患者与转脂蛋白E（APOE）基因之间的相关性。方法应用聚合酶链式反应扩增技术（PCR）和限制性片段长度多态性技术（RFLP）对36例POAG、69例PACG患者及57例对照者的APOE基因进行分型，分别计算各组APOE等位基因、基因型频率。结果POAG的ε3／ε4、PACG的ε2／ε4基因型频率（分别为41．7％、43．5％）明显高于对照组（分别为14．0％、21．1％，P〈0．05）；POAG和PACG组APOE的84等位基因频率（分别为37．5％、39．2％）明显高于对照组（17．5％，P〈0．05），POAG组的82等位基因频率（8．3％）明显低于对照组（15．8％，P〈0．05）。结论APOE的84等位基因可能是原发性青光眼患者发病的危险因子，82等位基因对POAG的发生可能具有一定的保护作用.; 原慧萍肖铮杨滨滨; 关键词：载脂蛋白E类

全选清除导出

共1页<1>

哈尔滨市科技攻关计划项目(2004AA9CS196-37)