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上海市自然科学基金(09ZR1404400)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：王红艳周翔宇聂晨霞杨雪艳李红更多>>
相关机构：长治医学院复旦大学苏州市立医院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇神经管
  • 1篇神经管畸形
  • 1篇突变
  • 1篇畸形
  • 1篇NTDS
  • 1篇变异位点

机构

  • 1篇复旦大学
  • 1篇长治医学院
  • 1篇苏州市立医院

作者

  • 1篇陈瑛
  • 1篇李红
  • 1篇杨雪艳
  • 1篇聂晨霞
  • 1篇周翔宇
  • 1篇王红艳

传媒

  • 1篇复旦学报（医...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2
2012年
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红
关键词：变异位点突变
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