国家自然科学基金(30670887)
- 作品数：7 被引量：7H指数：2
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- 相关机构：秦皇岛市第一医院中国医科大学附属第一医院中国医科大学附属第四医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性髓系白血病中FANCF/BRCA1蛋白表达及甲基化的检测被引量：2
- 2016年
- 目的通过检测急性髓系白血病(AML)患者骨髓液单个核细胞中FANCF/BRCA1蛋白表达及基因甲基化发生率,推测其与AML发病的相关性。方法选取2006年9月—2015年6月中国医科大学附属第一医院、秦皇岛市第一医院、大庆油田总医院血液科自愿签署试验知情同意书的AML患者101例作为研究对象(AML组),其中初发亚组65例,缓解亚组36例;以同期就诊的贫血患者20例为对照组。提取患者骨髓液中的单个核细胞,采用Western印迹法半定量分析FANCF/BRCA1蛋白表达,应用甲基化特异性PCR(MSP)检测FANCF/BRCA1基因的甲基化发生率。结果与对照组比较,AMI组FANCE/BRCA1蛋白表达减低、FANCE/BRCA1基因甲基化率高,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。FANCF与BRCA1检测结果一致:蛋白的表达均与其基因甲基化状态呈负相关性(r=-0.834,P=0.006;r=-0.763,P=0.008)。而FANCF与BRCA1两基因的蛋白表达及甲基化无相关性(r=-0.051,P=0.821;r=-0.155,P=0.490)。结论 FANCF/BRCA1蛋白在AML患者中低表达,导致FA/BRCA1通路中断,与AML发病可能存在相关性。FANCE/BRCA1基因存在高度甲基化,提示两者基因高甲基化可能导致编码蛋白表达缺失,在AML的发病及进展中起到一定的作用。
- 于艺冰娄烨邓娜宋辉李峰敏樊华
- 关键词：范可尼贫血
- 急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞FANCF表达变化及意义被引量：1
- 2015年
- 目的观察急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞范可尼贫血蛋白FANCF的表达变化,并探讨其对疗效的判断价值。方法选择同期接受治疗的AML患者111例(观察组)及性别、年龄匹配的非AML患者42例(对照组)。采用密度梯度法提取两组骨髓单个核细胞,免疫荧光法检测其FANCF表达。结果观察组骨髓单个核细胞FANCF阳性表达45例(40.5%),对照组为40例(95.2%),P<0.01。观察组中,64例初诊患者单个核细胞FANCF阳性表达14例(21.8%),27例经过化疗后完全缓解(CR)者26例(96.3%),20例复发者中5例(25.0%);CR患者单个核细胞FANCF阳性表达率均高于初诊和复发患者,P均<0.01;初诊和复发患者比较、CR患者和对照组比较,P均>0.05。结论 AML患者骨髓单个核细胞FANCF表达降低,FANCF检测有助于AML的疗效评价。
- 邓娜娄晔于艺冰王晓鸥樊华
- 关键词：急性髓系白血病骨髓单个核细胞
- 急性髓系白血病中FANCF蛋白表达研究被引量：3
- 2008年
- 目的研究FANCF蛋白与急性髓系白血病(AML)的相关性。方法以84例AML患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法检测FANCF蛋白表达。结果FANCF蛋白表达率在初诊AML组为5.0%,完全缓解AML组为68.5%,对照组为75.0%;初诊AML组较对照组中FANCF蛋白表达率明显减低(P<0.05);完全缓解AML组与对照组表达率比较无统计学意义(P>0.05)。结论FANCF蛋白在初诊AML中表达率减低,缓解AML组与对照组无明显差异,提示FANCF蛋白可能与AML发病、预后有相关性。
- 娄晔于艺冰詹立辉孟锐邓娜樊华
- 关键词：急性髓系白血病
- FA/BRCA途径与急性髓系白血病
- 2016年
- 范可尼贫血（fanconi anaemia,FA）因其高风险进展为急性白血病及实体肿瘤,近年来得到了重视。通过研究其发病机制及与恶性肿瘤的共同途径,对恶性肿瘤的诊断及治疗有重要意义。目前已有研究证明,FA/BRCA途径异常作为FA的主要特点,亦在乳腺癌、肺癌、胰腺癌等肿瘤发病甚至耐药过程中起到重要作用[1]。
- 于艺冰娄晔邓娜李峰敏樊华
- 关键词：范可尼贫血急性髓细胞白血病
- FANCF蛋白表达在急性髓系白血病中的临床意义被引量：1
- 2010年
- 目的 研究急性髓系白血病（AML）患者中FANCF蛋白的表达,探讨FANCF蛋白在AML中的意义.方法 以AML患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用Western blotting印迹法分析FANCF蛋白表达.结果 FANCF蛋白在初诊组表达为0.643±0.265,完伞缓解组表达为1.231±0.201,对照组表达为1.348±0.237;初诊AML组与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05）;FANCF蛋白表达完全缓解AML组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 FANCF 蛋白在初诊AML中表达下调,FA通路不能形成,可能与AML发病有相关性,与完全缓解AML组表达无明显变化,提示与AML预后有相关性.
- 娄晔詹立辉于艺冰邓娜樊华
- 关键词：范可尼贫血FANCF
- 范可尼贫血蛋白与急性髓系白血病被引量：1
- 2009年
- 范可尼贫血（FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。FA患者细胞染色体自发不稳定，并对DNA交联剂如丝裂霉素C（MMC）高度敏感。因FA常发展成急性髓系白血病（AML），被认为是白血病前状态。目前已发现11种FA基因，通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用。FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋白在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用，它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化，泛素化FANCD：蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白（BRCA1）相互作用，修复DNA损伤。FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高，经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征（MDS）的发生。
- 娄晔詹立辉樊华
- 关键词：蛋白白血病
- 骨髓增生异常综合征中FANCF蛋白及甲基化研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性。方法以MDS患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法、Western blot检测FANCF蛋白表达、甲基化特异聚合酶链反应(MSP)检测FANCF基因的甲基化状态。结果 FANCF蛋白在MDS-RA组低表达,MDS-RAEB/T组更低表达,对照组正常表达;MDS组与对照组比较表达明显减低,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS组有明显甲基化,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FANCF蛋白在MDS组中表达下调,FA通路不能形成,可能与MDS发病有相关性。FANCF基因在MDS患者中呈现高甲基化状态,提示FANCF基因的高甲基化状态可能在MDS的疾病发生过程中起到一定的作用;MDS-RAEB/T组甲基化状态高于MDS-RA组,提示FANCF基因的甲基化可能与MDS的预后相关。
- 娄晔于艺冰詹立辉邓娜李巍巍樊华
- 关键词：范可尼贫血FANCF骨髓增生异常综合征免疫组织化学染色BLOT
