广西壮族自治区自然科学基金(0575040)
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
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- 超声检测妊娠12-28周胎儿脐动、静脉内径对地中海贫血产前筛查的价值探讨被引量：4
- 2011年
- 目的探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法对确诊为地贫的120例孕12-28周单胎孕妇行超声检查，选择同期正常胎儿328例为正常组，除常规测量胎儿径线外，加测游离段脐动脉、脐静脉内径，比较两组间测值，通过ROC曲线分析其对地贫的诊断价值。结果地贫组孕12～15＋6周脐动脉、脐静脉内径大于正常组，孕16～19＋6周的脐静脉内径大于正常组，差异有统计学意义（P〈0．05）；20-28周两组间测值无明显差异（P〉0．05）。ROC曲线获取的判别地贫的截断值：孕12～15＋6周脐动脉内径为1．80mm，脐静脉内径为2．95mm；孕16～19＋6周的脐静脉内径为3．80mm。按上述数值判别，对地贫诊断的敏感度分别为83．3％、83．3％、47．80％，特异度分别为90．5％、95．2％、85．4％。结论超声测量脐动脉、脐静脉内径对地贫早期产前筛查有较大价值，可作为产前筛查地贫的高危新指标。
- 万里凯陈彦红田矛何冰王琳许春梅
- 关键词：地中海贫血脐动脉脐静脉
- 彩超引导下羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断中的应用
- 2010年
- 目的探讨彩超引导下羊膜腔穿刺术(AC)及脐带穿刺术(FBS)在产前诊断中的应用价值。方法对1008例具有产前诊断指征的孕妇按孕周大小分为两组,孕17～21周943例为AC组,孕22～36周65例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行细胞培养,行染色体核型及珠蛋白基因检查。结果 AC组一针成功率100%,未发生孕妇及胎儿并发症,标本母血污染率0.1%;FBS组一针成功率61.5%(40/65);发现胎儿染色体异常36例,重型地中海贫血16例。结论彩超引导下羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术安全可靠,有较高的成功率,可用于产前诊断。
- 许春梅万里凯杨金兰陈彦红莫伟英
- 关键词：彩超羊膜腔穿刺术脐带穿刺术产前诊断
- 超声检测在重型α-地中海贫血产前筛查的应用进展被引量：1
- 2020年
- 地中海贫血是热带、亚热带等地区常见常染色体单基因遗传性疾病,中国南方尤其两广地区为高发区,其中重型α-地中海贫血有致死性,产前诊断和遗传咨询是减少其出生的首要办法。超声是产前无创筛查该病的最常用技术,心胸比值、大脑中动脉峰值流速、脐静脉内径等超声指标对筛查重型α-地中海贫血价值较高,但部分重型α-地中海贫血胎儿往往在晚孕期才出现异常超声表现。因此寻找更敏感的超声征象及指标,对在产前筛查出重型α-地中海贫血胎儿、缩小侵入性检查人群范围并及时终止妊娠意义重大。该文就产前筛查重型α-地中海贫血相关超声征象及指标进行了综述。
- 曾妮(综述)万里凯
- 关键词：地中海贫血重型超声产前筛查
- 2005年至2011年间产前诊断重型及中间型α-地中海贫血的相关分析被引量：1
- 2012年
- 目的分析2005-2011年间在我院产前诊断为重型α-地中海贫血、中间型α-地贫血红蛋白H病胎儿检出情况。方法对夫妇双方经地贫基因检测诊断为α-地贫基因携带的妊娠妇女,且双方为可能生育重型α-地贫和/或血红蛋白H病患儿的基因组合进行产前地贫基因诊断。主要检测三种缺失:--SEA、-α3.7、-α4.2以及罕见的--THAI缺失;三种点突变:ααCS、ααQS和ααWS点突变类型。结果双亲可能生育重型α-地贫患儿风险的组合有86例次,检出重型α-地贫24例,理论上子代发生频率为25%的实际检出率为27.9%。双亲可能生育血红蛋白H病患儿风险的组合78例次,检出中间型α-地贫血红蛋白H病30例,理论上子代发生频率为25%的组合实际检出率为32.8%;理论上子代发生频率为50%的基因组合实际检出率64.3%。结论根据双亲基因组合,子代重型α-地贫和血红蛋白H病实际检出率均略高于理论发生频率的检出率,但统计学无显著性差异(P>0.05),符合常染色体隐性遗传病的遗传模式。
- 田矛万里凯覃婷李友琼
- 关键词：产前诊断Α-地中海贫血常染色体隐性遗传
