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四川省科技支撑计划(2010SZ0130)

作品数：2 被引量：8H指数：2
相关作者：李长清刁戈林方昭马莉肖小璞更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院成都市妇女儿童中心医院更多>>
发文基金：四川省科技支撑计划成都市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生
  • 1篇哲学宗教

主题

  • 2篇基因
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血友病
  • 1篇血友病A
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血因子
  • 1篇缺乏症
  • 1篇位点
  • 1篇位点多态性
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链式反...
  • 1篇基因突变
  • 1篇合酶
  • 1篇PCR
  • 1篇LD
  • 1篇F

机构

  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇成都市妇女儿...

作者

  • 2篇孙盼
  • 2篇肖小璞
  • 2篇马莉
  • 2篇林方昭
  • 2篇刁戈
  • 2篇李长清

传媒

  • 2篇中国输血杂志

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用被引量：3
2013年
目的建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中XbaⅠ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断。方法采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断。结果家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员;家系2中确诊1名女性携带者;而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息。结论基于LD-PCR的FⅧ基因XbaⅠ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义。
刁戈马莉林方昭孙盼李长清肖小璞
关键词：血友病A
1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究被引量：5
2012年
目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ∶C)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ∶C);采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异。结果患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4%、71.2%、16.6%及80.2%,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp)。结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制。
刁戈马莉林方昭周敏孙盼李长清肖小璞
关键词：基因突变聚合酶链式反应
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