四川省卫生厅科研基金(110195)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析被引量：3
- 2014年
- 目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析。方法 2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断。结果 32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗。
- 胡琦欧明才张钰周婧瑶王蕊
- 关键词：高苯丙氨酸血症
