内蒙古自治区自然科学基金(20010906-17)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：张军力刘云彪王育民张波王光更多>>
- 相关机构：内蒙古医学院附属医院内蒙古自治区血液中心内蒙古医学院更多>>
- 发文基金：内蒙古自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个检测系统测定同种生化项目结果偏倚的评估被引量：2
- 2007年
- 目的:通过对两个生化分析系统测定相同结果的对比,检测偏倚。并评估两个分析系统的偏倚是否在允许范围内,是否能被临床所接受。方法:按照美国全国临床实验标准委员会(NCCLS)EP 9-A2文件,以Olympus AU2700全自动生化分析仪及其配套原装试剂、标准品组成检测系统为比较方法(x)与O lympus AU2700全自动生化分析仪和Roche试剂,c.f.a.s标准品组成的检测系统为实验方法(Y),共同测定9项生化指标,记录检验结果,计算直线回归方程和相关系数。根据直线方程计算在某医学决定水平处的预期偏倚(^Bc)和预期偏倚的95%置信区间并判断偏倚是否可以接受。结果:将CliA’88规定的总容许误差(TEA)的1/2作为可接受误差(EA)的判断标准。每个项目在3个医学决定水平(Xc)的可接受误差(EA)均落在^Bc95%置信区间或大于^Bc95%置信区间上限,并<1/2 CliA’88 TEA,说明两个检测系统检测结果的偏倚,是在各医学决定水平处均可以接受的。两个检测系统基本能得到具有一致临床意义的检测结果。结论:两个检测系统对病人样本测定结果基本一致,以实验方法代替比较方法,不会对检验结果引入明显偏倚。
- 张军力王育民刘云彪张波
- 关键词：EP9-A2偏倚
- 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :共检出 4种错义突变 :R2 43 Q、R2 5 2 Q、R2 61 Q及 G2 3 9D,1种剪接部位突变 IVS7nt(2 ) ,突变频率分别为 :8/4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4。经与国际 PAH基因突变数据库比较 ,确认 G2 3 9D(G→ A)为国际上首次发现的新突变。结论 :内蒙古地区 PKU病人 PAH基因外显子 7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似 ,但与中国南方人群 PAH基因突变特点不同 。
- 孟峻张军力翟晓萍周银锁方根史珉高建钢王光
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶
