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全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展被引量：3: 2005年; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS+的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题,尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病(channelopathy)”有着重要的意义。; 秦兵廖卫平; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症钠离子通道氯离子通道

Dravet综合征的SCN1A基因突变被引量：1: 2007年; 目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(SCNIA)基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。; 秦兵石奕武刘晓蓉廖卫平王丽娟邓维意高玫梅常好会陈盛强; 关键词：DRAVET综合征癫痫变性高效液相色谱突变

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广东省医学科学技术研究基金(A2005303)