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“首都临床特色应用研究”专项(z121107001012049)

作品数：1 被引量：14H指数：1
相关作者：杨艳玲张月华宋福英符娜姜玉武更多>>
相关机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：卫生部临床学科重点项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇癫痫
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析

机构

  • 1篇北京大学第一...

作者

  • 1篇包新华
  • 1篇刘晓燕
  • 1篇刘燕燕
  • 1篇王爽
  • 1篇吴哗
  • 1篇姜玉武
  • 1篇符娜
  • 1篇宋福英
  • 1篇张月华
  • 1篇杨艳玲

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析被引量：14
2013年
目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征（GLUTI—DS）的临床与SLC2A1基因突变特点。方法对6例GLUTl一DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析。结果本组6例，3例患儿为经典型GLUTl一DS，以早发惊厥为主要临床表现，3例患儿为非经典型GLUTI—DS，表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等。5例患儿伴智力运动发育落后。6例患儿血糖均正常，脑脊液糖在1．10—2．45mmol／L之间，均降低，平均值1．68mmot／L，脑脊液糖与血糖比值为0．16～0．51：1，均降低，平均值0．34。4例患儿脑电图正常，2例有局灶性或弥漫性痴样放电，其中一例同时有大量弥漫性慢波。3例头颅MRI正常，3例呈非特异性改变，其中1例呈轻度脑萎缩，1例双侧脑室饱满，1例左侧额、枕叶白质发育迟缓。6例患儿均存在SLC2A1基因突变，例1于第2外显子存在大片段缺失，例2至例6分别为c．741G〉A（E247K）、599delA、761delA、c．1148C〉A（P383H）、C．1198C〉T（R400C）。2例患儿行生酮饮食治疗，3例予增加饮食次数，疗效显著，1例放弃治疗。结论GLUTl-DS临床症状多样，以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现，饥饿与疲劳可诱发临床症状的m现或加重，此特点为本病重要的临床诊断线索，而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据。GLUTl-DS是可治性的神经系统疾病，早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。
刘燕燕包新华王爽符娜刘晓燕杨艳玲吴哗张月华姜玉武宋福英吴建新
关键词：癫痫
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