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中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究: 2004年; 目的　研究中国汉族人群 10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列 (STR)的遗传多态性。方法　应用PCR方法对 10个位点进行扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量 (PIC)和Hardy Weinberg平衡吻合性检验。结果　中国汉族人群D6S2 87、D8S1132、D13S12 75、D15S130、D1S2 72 6、D4S30 38、D2S2 380、D2 2S2 82、D14S10 4 2、D7S5 2 9各位点分别检出 10个、 9个、 8个、 7个、 7个、 7个、 6个、 6个、 6个及 5个等位片段 ,多态性分布均符合Hardy Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为 0 879、 0 85 4、 0 86 4、 0 82 1、 0 6 86、 0 794、 0 76 4、 0 732、 0 773、0 712 ;杂合度均高于 0 7。结论　中国汉族人群 10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。; 叶胜难曹菊阳段海清于黎明韩东一张兆山杨伟炎姜泗长; 关键词：杂合度汉族基因座位 STR位点

12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12SrRNA,tRNA^(Leu(UUR)),tRNA^(Ser(UCN))及16SrRNA基因序列分析被引量：11: 2001年; 目的　探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的原因。方法　调查了 12个非综合征型耳聋家系 ;抽取外周血 ,提取 DNA;PCR扩增线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测 15 5 5 G、32 43G及 744 5 G 点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNALeu(UUR) 、t RNASer(UCN)及 16 S r RNA基因序列测定。结果　经酶切及测序证实 12个家系具有 mt DNA突变 ,形式为 :15 5 5 G突变家系 10个 ,744 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 43G 突变家系。基因测序显示 mt DNA 16 S r RNA基因序列变化形式为 :2 2 30 G点突变、2 2 30 AG插入、2 2 43AG插入及 2 2 30 AA插入突变 ,它们在家族性 Am An耳毒敏感性家系中被发现 ,且呈母系遗传 ;在 Am An不敏感家系中未被发现。结论　单纯 15 5 5 G或 744 5 G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋 ;15 5 5 G或 744 5 G突变合并 16 S r RNA基因突变者对Am An高度敏感 ,表现为家族性敏感致聋。; 李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长; 关键词：非综合征型耳聋母系遗传

Cu/ZnSOD基因敲除小鼠——研究耳蜗氧化损伤的理想模型被引量：1: 2001年; 目的　确定一个理想的耳蜗氧化损伤模型。方法　对 5只Cu/ZnSOD基因敲除纯合突变 (Cu/ZnSOD无活性 ,Sod1- / - )小鼠和 10只Cu/ZnSOD杂合突变 (5 0 %Cu/ZnSOD失活 ,Sod1+/ - )小鼠及 5只野生小鼠 (Cu/Zn SOD活性正常 ,Sod1+/ +)进行ABR检测及内、外毛细胞计数。应用PCR技术检测Cu/ZnSOD基因敲除小鼠耳蜗mtDNA缺失情况。结果　Cu/ZnSOD基因敲除小鼠耳蜗内外毛细胞大量缺失 (P <0 .0 0 1) ,ABR检测 ,Sod1- / -小鼠ABR阈值在 8,16 ,32kHz及Sod1+/ -小鼠ABR阈值在 16 ,32kHz明显增大 (P <0 .0 0 1)。Cu/ZnSOD基因敲除小鼠耳蜗mtDNA有三种缺失 ,分别为mtDNA 386 7bp、mtDNA 372 6bp及mtDNA 432 6bp缺失。结论　Cu/ZnSOD基因敲除小鼠耳蜗在细胞及分子水平上均表现出受到ROS损伤的改变 ,是一个理想的耳蜗氧化损伤模型。; 张欣欣韩东一丁大连戴朴杨伟炎姜泗长Richard J.Salvi; 关键词：活性氧

非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析被引量：5: 2002年; 目的　探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标本 ,从白细胞中提取 DNA;聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测15 5 5 G、32 43G及 744 5 G点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNAL eu(UUR) 、t RNASer(UCN) 基因测序。结果　经酶切检测 ,两家系中 12例为 744 5 G点突变阳性 ,其余 6例及 14例散发病例均为阴性 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;744 5 G点突变呈母系遗传。mt DNA测序显示 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;酶切显示为 744 5 G突变阳性病例经基因测序均发现有 (nt) 744 5 A→ G替换。结论　 744 5 G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率 ,而在散发病例中发生率很低 ;744 5 G 结合 15 5 5 G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。; 李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长; 关键词：线粒体DNA 基因突变母系遗传

非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究: 2008年; 耳聋是人类最常见的遗传病之一。20世纪80年代以来，对遗传性聋的基因定位和基因克隆的研究发展飞速。目前国际上已定位了143个非综合征型遗传性聋的基因座，并成功克隆了24个显性遗传性耳聋相关基因。在已登录的常染色体显性遗传聋57个基因座（DFNA1～DFNA57）中，有29个位点（DFNA1～DFNA18，DFNA20，DFNA25～DFNA28,DFNA30，DFNA32，DFNA34，DFNA36～DFNA38）被定位于染色体的狭窄区段，提供用于筛查的微卫星标记物。; 叶胜难曹菊阳段海清于黎明韩东一张兆山杨伟炎姜泗长; 关键词：基因定位遗传学调查

多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用被引量：1: 2002年; 李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长; 关键词：多重PCR 线粒体基因组遗传性耳聋限制性内切酶基因突变

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国家杰出青年科学基金(39725026)