新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A078)
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 相关作者：李亮张婕刘涛徐彬刘佳怡更多>>
- 相关机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测
- 2011年
- 目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测MSX1基因突变。结果 MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点检测出2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点。结论 MSX1基因外显子1的353位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。
- 张婕迪丽努尔.阿吉李亮阿米娜.阿布都古勒阿不拉江.阿那也提
- 关键词：先天缺牙MSX1基因基因突变
- 3个新疆维吾尔族先天缺牙家系AXIN2基因突变的检测
- 2014年
- 目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者标本中轴抑制基因-2(AXIN2)的突变位点,为研究维吾尔族人群中先天缺牙疾病的发病机制提供基因学参考和依据。方法通过临床先证者找到3个新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系9例患者,在患者及其家属知情同意的情况下,采集家系成员颊黏膜拭子,提取目的基因组DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的PCR产物进行DNA双向测序检测患者的DNA。结果 3个维吾尔族家系的非综合型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或同时伴发锥形牙。测序后检测出病例Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ的AXIN2基因在外显子2的第264位和第547位、外显子6的第162位与外显子11的第922位和第1 141位有突变。结论 AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙存在相关性。
- 刘佳怡王建青迪丽努尔.阿吉汪振华王媛杨译辉
- 关键词：先天缺牙基因突变单核苷酸多态性
- 新疆维吾尔族先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变检测
- 2011年
- 目的通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变的检测,探讨维吾尔族该病发病分子机制。方法采集12例新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者颊黏膜拭子,提取DNA,采用PCR结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果 PAX9基因外显子3的85,86位点检测出2个单核苷酸多态性位点,MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为2个单核苷酸多态性位点。结论 PAX9基因外显子3的85,86位点和MSX1基因外显子1的353位点改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。
- 张婕迪丽努尔.阿吉李亮阿米娜.阿布都古勒阿不拉江.阿那也提
- 关键词：先天缺牙MSX1基因突变
- AXIN2基因的3个SNP位点与新疆维吾尔族先天缺牙的相关性被引量：4
- 2014年
- 目的:探讨维吾尔族单纯型先天缺牙患者标本中AXIN2基因的突变位点。方法:收集维吾尔族非单纯型先天缺牙家系3个,采集家系患者颊黏膜拭子提取DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的PCR产物进行DNA双向测序检测患者的DNA。结果:3个家系的单纯型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或伴发锥形牙。测序后检测出AXIN2的3个可能的SNP位点。结论:AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙有关。
- 刘佳怡迪丽努尔.阿吉艾孜孜.买买提郑树涛刘涛徐彬古则丽阿依.阿不都卡德尔古丽巴努.依马木李琦
- 关键词：先天缺牙单核苷酸多态性
