国家自然科学基金(30800387)
- 作品数：12 被引量：80H指数：7
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- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院即墨市人民医院更多>>
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- 护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系被引量：4
- 2009年
- 目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周1次及钙尔奇D600mg每天1次，治疗为期1年。治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测。并运用PCR—RFLP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点：A163G、T245G和T950C进行分析。结果80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗，A163G位点G等位基因携带者（AG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（n732±0．113）g／cm2、（0．775±0．101）g／cm^2和（0．667±0．105）g／cm^2]均显著低于AA基因型[（0．819±0．157）g／cm2、（0．843±0．124）g／cm^2和（0．725±0．091）g／cm^2]；T245G位点的G等位基因携带者（TG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（0．723±0．111）g／cm^2、（0．776±0．102）g/cm^2和（0．670±0．109）g／cm^2]均显著低于TT基因型[（0．819±0．155）g／cm^2、（0．840±0．124）g／cm^2和（0．721±0．091）g／cm^2]。治疗1年后，A163G位点AA基因型转子问骨密度变化百分比[2．50（3．47）％]高于AG和GG基因型[0．88（3．47）％，P=0．014]；T245G位点啊基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2．50（3．41）％和2．72（2．68）％]高于TG和GG基因型[0．61（3．31）％和0．89（3．01）％]（P=0．011，P=0．046）。结论OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因，而且A163G位点AA基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效。
- 汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林
- 关键词：骨质疏松绝经后阿仑膦酸钠骨密度
- 维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系被引量：7
- 2010年
- 目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。
- 顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林
- 关键词：维生素D受体基因单核苷酸多态性骨量减少
- Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习被引量：1
- 2010年
- Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.
- 顾洁梅章振林
- 关键词：文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长骨发育不良散发病例
- 阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松疗效及与雌激素β受体基因AluⅠ多态性的关系被引量：4
- 2009年
- 目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70mg每周一次及钙尔奇D 600mg每天一次治疗一年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测腰椎2-4及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR-RFLP检测ESR2基因Alu I多态性。结果 67例患者完成阿仑膦酸钠一年治疗,患者腰椎2-4和髋部的骨密度均有显著上升。其中腰椎2-4上升(5.48±4.68)%、股骨颈上升(1.77±4.72)%、大转子区上升(3.81±5.10)%、转子间上升(2.60±3.14)%、总髋部上升(2.50±3.14)%(P值均<0.01);在本研究人群中未发现E3R2基因Alu I位点的AA基因型,Aa基因型和aa基因型频率分别为10.4%和89.6%。治疗前后腰椎和左髋各部位骨密度变化百分比在aa和Aa基因型之间差异均无统计学意义。结论阿仑膦酸钠提高绝经后骨质疏松患者的骨密度疗效显著,腰椎骨密度的升高超过髋部,但骨密度的变化与ESR2基因Alu I多态性不相关,不存在与疗效有关的基因型。可进一步扩大样本量并对该基因多个多态位点进行研究。
- 汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林
- 关键词：阿仑膦酸钠多态性骨密度绝经后骨质疏松
- 骨硬化症致病基因研究进展被引量：11
- 2010年
- 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。
- 柯耀华章振林
- 关键词：骨硬化症基因突变
- 两种骨质疏松筛选方法在绝经后骨质疏松妇女中的应用比较被引量：7
- 2009年
- 目的分别评估亚洲骨质疏松筛查工具（OSTA）及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法（STLBMS）与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力。方法共入选988例绝经后妇女,有或无脊椎压缩性骨折各494例。两组均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度,并计算OSTA与STLBMS指数。结果两种筛选法均显示骨折组风险指数更高（P〈0.001）;在两组中分别比较两种筛选法,均显示STLBMS法的风险指数更高（P〈0.001）。OSTA与STLBMS指数与骨密度均正相关（r=0.336～0.562和r=0.383～0.570,P均〈0.001）;而两种筛选指数间呈显著正相关（r=0.974,P〈0.001）。以OSTA≤-1和STLBMS≤5为分界点,OSTA与STLBMS法诊断骨质疏松的工作曲线,曲线下面积（AUC）分别为0.73和0.74;在预测椎体骨折方面,OSTA与STLBMS法的AUC分别为0.55和0.57。结论OSTA和STLBMS筛选法均与骨密度呈显著正相关,也有助于椎体骨折的发现,两种方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力没有统计学差异,是理想的骨质疏松筛选工具。
- 张浩章振林黄琪仁胡伟伟陆敬辉胡云秋李淼刘玉娟
- 关键词：骨密度椎体骨折骨质疏松
- 绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析被引量：17
- 2010年
- 目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次(22.9%)、53次(6.3%)、159次(19.0%)和434次(51.8%),骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义(P<0.01)。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组(P<0.05),而其腰椎1～4、大转子(Troch)部位的BMD则显著低于一次骨折组(P<0.05)。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。
- 王萍萍柯耀华张浩胡伟伟胡云秋李淼傅文贞刘玉娟章振林
- 关键词：骨质疏松绝经后妇女
