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国家自然科学基金(30900469)

作品数：6 被引量：14H指数：3
相关作者：郭纪锋唐北沙严新翔张学伟张海南更多>>
相关机构：中南大学中南大学湘雅二医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 5篇突变
  • 5篇帕金森
  • 4篇基因
  • 4篇汉族
  • 3篇英文
  • 3篇中国汉族
  • 3篇帕金森病
  • 2篇中国汉族人
  • 2篇中国汉族人群
  • 2篇帕金森障碍
  • 2篇基因突变
  • 2篇汉族人
  • 2篇汉族人群
  • 2篇测序
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇信号
  • 1篇氧化应激
  • 1篇遗传学

机构

  • 6篇中南大学
  • 2篇中南大学湘雅...

作者

  • 6篇唐北沙
  • 6篇郭纪锋
  • 5篇严新翔
  • 4篇张学伟
  • 3篇张海南
  • 3篇夏昆
  • 2篇何丹
  • 2篇李凯
  • 2篇聂利珞
  • 2篇沈璐
  • 2篇江泓
  • 2篇王磊
  • 1篇李楠
  • 1篇潘乾
  • 1篇罗林紫
  • 1篇董晓丽
  • 1篇谭利明
  • 1篇王春喻
  • 1篇艾三喜
  • 1篇吕占云

传媒

  • 4篇中南大学学报...
  • 2篇中华神经科杂...

年份

  • 2篇2015
  • 1篇2012
  • 1篇2011
  • 2篇2010
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7
2010年
目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和（或）小片段缺失突变,其中ⅣS9＋18C＞T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1～7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[（40.9±6.8）岁与（35.5±10.0）岁,Z=-2.271,P=0.023）]、病程[（4.4±3.6）年与（7.6±4.0）年,Z=-3.680,P=0.000）]等方面差异有统计学意义.结论 中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%（19/156）,外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1～7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢.
聂利珞郭纪锋张海南张学伟王磊罗林紫沈璐江泓夏昆唐北沙严新翔
关键词：帕金森障碍有机化学品聚合酶链反应
中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5
2010年
目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分析发现，4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变，突变频率2．5％（4／160）；DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变，发现了4种已报道的单核苷酸多态（SNP）和1种新的SNP，分别为：IVS4＋30 T→G、IVS4＋45 G→A、IVS4＋46 G→A、IVS5＋31 G→A和IVS6＋52C→T。结论DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱，可能是中国汉族人群EOPDJ-1基因突变的重要形式。
张海南何丹张学伟郭纪锋王春喻聂利珞谭利明严新翔唐北沙
关键词：帕金森障碍癌基因蛋白质类细胞内信号肽和蛋白质类杂合子丢失
中国汉族帕金森病人microRNA-7变异分析(英文)
2012年
目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中未发现microRNA-7变异。结论:MicroRNA-7基因突变不是导致中国人群罹患PD的主要因素。
张学伟郭纪锋艾三喜胡雅岑孙启英徐倩吕占云李凯董晓丽沈璐江泓潘乾夏昆严新翔唐北沙
关键词：帕金森病基因突变DNA测序
早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)被引量：2
2011年
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小的插入/缺失,应用实时荧光定量PCR(quantitative real-tim e polym erase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PINK1基因大片段插入/缺失及重排突变。结果:在本组EOP患者中共发现5例患者存在4个突变,包括3个点突变c.832C>G,c.938C>T和c.1 220G>A,1个第3～8号外显子杂合缺失,其中c.832C>G为新突变;14个已知多态位点,1个新多态位点c.899+18G>A。对多态位点c.189C>T的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=21.244,P<0.0001;T等位基因χ2=24.353,P<0.0001),对多态位点c.960-5G(A的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=6.524,P=0.038;A等位基因χ2=6.725,P=0.0095)。结论:中国大陆汉族EOP患者中存在PINK1基因点突变以及外显子重排突变,本组EOP患者PINK1基因突变率为3.35%,多态位点c.189C>T与c.960-5G>A为中国大陆EOP患者易感因素。
张学伟张海南廖冰郭纪锋夏昆唐北沙
关键词：PINK1突变DNA直接测序实时荧光定量PCR
中国汉族帕金森病人群SLC18A2基因P387L突变的遗传学分析（英文）
2015年
目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术测定P387L基因型,并应用Sanger测序的方法对结果进一步验证。同时采用病例-对照研究,探索该突变与散发性帕金森病的关联。结果:在本组931个研究个体中均未发现该突变位点。结论:该突变位点在中国汉族人群中很罕见,可能并非中国汉族散发性帕金森病人群的致病突变位点,该突变位点与帕金森病之间的关联尚需扩大样本及在其他种族人群中进行验证。
康纪峰唐北沙李凯刘振华严新翔郭纪锋
关键词：帕金森病中国汉族人群
DJ-1基因L10P突变导致氧化应激和线粒体功能障碍（英文）被引量：3
2015年
目的:探讨DJ-1基因L10P突变对细胞线粒体功能的影响。方法:应用流式细胞仪、分光光度计、电镜等技术对稳定表达空载体、野生型DJ-1蛋白、L10P突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株的生长活力、活性氧、膜电位、线粒体复合体酶I活性及线粒体形态进行分析。结果:与空载体组相比较,L10P突变型DJ-1组细胞内活性氧增高,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性降低,线粒体含量减少(P<0.05),出现线粒体肿胀,甚至线粒体空泡变性,特别是在鱼藤酮的诱导下更明显;野生型DJ-1组细胞内活性氧均较低,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性均较高(P<0.05),特别是在鱼藤酮的诱导下更明显。结论:L10P突变后使野生型DJ-1蛋白的抗氧化应激能力丧失,并对线粒体的正常功能存在影响。
郭纪锋何丹王磊康纪峰李楠严新翔严新翔
关键词：帕金森病DJ-1基因线粒体氧化应激
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