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癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析被引量：1: 2011年; 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症（EFS＋）患者的GABRG2基因，并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS＋患者血样，应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子，测序杂合峰的位点，并与110例正常人进行比对。将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体，构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8＋45C〉T突变体。野生型与Exon8＋45C〉T突变体分别转染到HEK293细胞，提取RNA进行RT-PCR检测。结果未发现GABRG2基因编码区突变，但在内含子发现1个突变：Exon8＋45C〉T。野生型与Exon8＋45C〉T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522bp。结论GABRG2基因突变可能不是EFS＋患者主要的致病原因，Exon8＋45C〉T突变不影响GABRG2基因的剪接。; 刘超秦兵于美娟石奕武廖卫平; 关键词：癫痫 DNA突变分析剪接

SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究: 2010年; 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果:105例GEFS+患者,AA、AG和GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究未发现SCN1A基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性。; 高玫梅石奕武于美娟邓维意秦兵廖卫平; 关键词：单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症

SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1: 2010年; 目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。; 高玫梅秦兵石奕武于美娟邓维意廖卫平; 关键词：单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性: 2010年; 目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组，正常人101例为对照组。收集血样，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性，与抗癫痫药物反应性也无相关性。; 于美娟秦兵高玫梅党利华廖卫平石奕武; 关键词：热性惊厥癫痫单核苷酸多态性

Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测被引量：1: 2012年; 目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing)。结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量。结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3%左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检。; 石奕武秦兵邓维意高玫梅于美娟廖卫平; 关键词：变性高效液相色谱焦磷酸测序

癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：6: 2010年; 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。; 于美娟秦兵石奕武高玫梅党利华廖卫平; 关键词：癫痫钠离子通道

全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查: 2012年; 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。; 秦兵刘超朱其详于美娟石奕武廖卫平; 关键词：癫痫突变单核苷酸多态性

In-Fusion技术构建Ⅰ型钠通道与红色荧光蛋白共表达载体及其突变载体被引量：7: 2011年; 目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体。方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed)。限制性内切酶对载体进行酶切并回收线性载体片段,PCR扩增SCN1A基因(与线性载体对应两端有15个相同碱基),In-Fusion技术进行融合即得到pCMV-SCN1A-IRES-DsRed。将其转染HEK293T细胞,Western blot检测NaV1.1的表达。定点诱变试剂盒对其进行定点诱变。结果:成功构建NaV1.1与DsRed共表达载体,SCN1A基因所编码的第1623位密码子由谷氨酸(Glu)突变为丙氨酸(Ala)。结论:NaV1.1与DsRed共表达载体及其突变载体的构建成功,为进一步研究该突变位点导致NaV1.1功能的改变奠定了基础。; 刘超汤斌曾杨于美娟石奕武廖卫平; 关键词：钠通道红色荧光蛋白诱变 SCN1A 癫痫

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国家自然科学基金(30900451)

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