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陕西省自然科学基金(2005C115)

作品数：3 被引量：4H指数：2
相关作者：高晓彩张富昌李瑞林舒青张蕊更多>>
相关机构：西北大学第四军医大学陕西师范大学更多>>
发文基金：陕西省自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：生物学医药卫生历史地理更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 2篇生物学
  • 1篇医药卫生
  • 1篇历史地理

主题

  • 3篇基因
  • 1篇智力低下
  • 1篇智力低下儿
  • 1篇智力低下儿童
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇综合征
  • 1篇相关基因
  • 1篇精神发育
  • 1篇精神发育迟滞
  • 1篇基因研究
  • 1篇基因研究进展
  • 1篇甲基化
  • 1篇儿童
  • 1篇发育迟滞
  • 1篇X连锁
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 3篇西北大学
  • 1篇第四军医大学
  • 1篇西安交通大学...
  • 1篇陕西师范大学

作者

  • 3篇张富昌
  • 3篇高晓彩
  • 1篇李楠
  • 1篇龚平原
  • 1篇奚耕思
  • 1篇张蕊
  • 1篇舒青
  • 1篇李瑞林
  • 1篇薛敏

传媒

  • 1篇生命科学
  • 1篇遗传
  • 1篇西北大学学报...

年份

  • 2篇2009
  • 1篇2007
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
与精神发育迟滞有关的IL1RAPL1基因研究进展
2009年
IL1RAPL1基因缺失、倒置以及突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能与认知功能将为临床诊断和防治精神发育迟滞提供参考。本文综述了IL1RAPL1基因产物、基因的生理功能与认知功能的研究现状,并对今后的进一步研究工作进行了展望。
薛敏高晓彩张富昌
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展被引量：2
2007年
PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考。文章综述了对PAK3基因产物、基因的生物学与认知功能的研究现状,并对今后的进一步研究工作进行了展望。
高晓彩奚耕思张富昌
秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究被引量：2
2009年
目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。
高晓彩张蕊舒青李楠龚平原李瑞林张富昌
关键词：智力低下脆性X综合征FMR1基因甲基化
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