上海市科学技术委员会资助项目(09DJ1400402)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：李小英孙首悦刘建民宁光张曼娜更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例被引量：5
- 2011年
- 目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因＂右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块＂入院;激素测定示：ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示：纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和（或）睾丸肾上腺残余肿瘤.
- 张曼娜孙首悦刘玥隽顾卫琼刘建民洪洁宁光李小英
- 关键词：21-羟化酶缺陷症CYP21基因基因突变
- 11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。
- 孙首悦张曼娜杨军张惠杰刘建民洪洁宁光李小英
- 关键词：基因突变肾上腺增生先天性
- 一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道被引量：1
- 2011年
- 分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（A66T）,并证实为一新的突变.
- 张曼娜刘明隽孙首悦顾卫琼刘建民宁光李小英
- 关键词：性反转SRY基因突变
