广州市医药卫生科技项目(20121A021020) 作品数:6 被引量:17 H指数:3 相关作者: 叶欣 邵媛 夏文杰 陈扬凯 丁浩强 更多>> 相关机构: 广州血液中心 广州市第一人民医院 更多>> 发文基金: 广州市医药卫生科技项目 国家自然科学基金 广东省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
广州地区汉族人群血小板抗原基因多态性及频率分布 被引量:3 2015年 目的 探讨广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因多态性及其频率分布情况.方法 选取2010年9月至2011年9月于广州血液中心参与志愿无偿献血,且符合《献血者健康要求(GB18467-2001)》的广州地区汉族献血者中,采用系统随机抽样方法随机选择95例献血者作为研究对象.采集并留取献血者血液标本;分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)及序列特异性引物-多重聚合酶链反应(multi-PCR-SSP)对研究对象血液标本进行HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因分型检测,并对广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率与不同国家、地区人群进行比较.结果 ①95例广州汉族志愿无偿献血者均为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a,等位基因频率均为100%,均未发现HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因;②进一步分析调查结果显示,广州地区汉族人群中HPA-7Hita等位基因频率低于日本人群,且差异有统计学意义(P<0.05),HPA-12bw等位基因频率亦低于德国人群,且差异有统计学意义(P<0.05);HPA-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率则分别与法国、巴西、中国、日本的报道相符.结论 本研究初步获得广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因频率分布情况,为临床相关疾病的诊治及预测提供一定实验数据基础及检测方法. 陈扬凯 叶欣 夏文杰 丁浩强 徐秀章 邓晶 邵媛 王嘉励 付涌水关键词:基因频率 CD36抗体引起反复自然流产一例及分析 被引量:2 2014年 反复自然流产(recurrent or repetitive spontaneous abortion,RSA)是指连续发生3次或3次以上的自然流产,其发生率为0.4%~0.9%.RSA的发生原因包括解剖学、内分泌、感染、染色体、遗传等,其中40%~80%原因不明的RSA可能与免疫因素有关.免疫因素中涉及到人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA),滋养叶淋巴细胞交叉抗原,血型抗原,抗精子抗体,抗磷脂抗体,自身免疫性抗体,细胞因子及生长因子等多种有关因素[1].目前,国内外学者对血型不合导致RSA的生殖免疫学基础与临床研究非常重视,红细胞系统血型不合所致的新生儿溶血病的发病机制及产前、产后的诊断和治疗手段已经非常成熟,对血小板系统母-胎血小板血型不合引起的RSA越来越重视.现就1例由于多次妊娠产生血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)抗体所致的RSA病例的诊治情况,报道如下. 叶欣 徐秀章 丁浩强 邓晶 夏文杰 陈扬凯 邵媛 王嘉励 付涌水关键词:反复自然流产 人类白细胞抗原 自身免疫性抗体 血小板膜糖蛋白 CD 新生儿溶血病 血小板输注无效患者HLA和HPA基因型及其抗体特异性的分析 被引量:6 2014年 目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)和人类血小板抗原(HPA)复合抗体诱发的血小板输注无效(PTR)患者的HPA/HLA基因型及抗体特异性.方法 选择2010年1月至2012年6月,于广州血液中心行血小板(PLT)配型的PTR患者中,6例同时具有HLA-Ⅰ类抗体和HPA抗体的患者作为研究对象(本研究遵循的程序符合广州血液中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意).采用酶联免疫吸附试验方法检测患者HLA抗体及PLT特异性糖蛋白(GP)抗体,应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对患者HLA及HPA 1~17进行基因分型,根据HLA/HPA基因型和单克隆抗体特异性俘获血小板抗原实验(MAIPA)的抗体检测结果确认抗体特异性.结果 6例PTR患者的抗HLA-Ⅰ类抗体中,以抗HLA-A*2、-A* 11及-B* 40最为常见;PLT特异性GP抗体以GPⅡb/Ⅲa抗体阳性为主,占83.3%(5/6);经MAIPA PLT抗体特异性分析,3例(50.0%,3/6)患者存在抗HPA-3a抗体,2例(33.3%,2/6)患者HPA-3b抗体呈阳性,仅1例(16.7%,1/6)患者的HPA-5b抗体呈阳性.结论 临床上,对存在复合抗体的疑难PTR患者进行HLA/HPA基因型及其抗体特异性分析,能避免患者HLA/HPA抗体相应的PLT抗原输注,寻找与患者HLA/HPA基因型相匹配的献血者,可提高患者的PLT输注疗效,避免血液资源的浪费. 邓晶 徐秀章 叶欣 王嘉励 夏文杰 邵媛 陈扬凯 丁浩强关键词:血小板 血小板输注 HLA抗原 HLA新等位基因A*33:44序列分析 被引量:3 2014年 目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因。方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型(sequence based typing,SBT),通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率。结果该等位基因HLA—A*33:44,与A*33:03:01第4外显子相差1个核苷酸,使第866位碱基由G变为A,第265个密码子由GGT变为GAT,相应氨基酸由甘氨酸变为天门冬氨酸。与IMGT/HLA数据库中的HLA—A等位基因的序列进行对比,该突变为新的单核苷酸多态性位点。结论该新HLA等位基因在中国汉族人群中的分布频率小于0.0003,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA—A*33:44(序列注册号为HQ873871)。研究新等位基因的序列可为HLA基因相关研究和应用提供信息。 丁浩强 叶欣 黄颖烽 邵媛 陈扬凯 夏文杰 熊白玉关键词:等位基因 基因组 外显子 突变 ITP患者血清IgG型抗体糖基化特异性的研究 2016年 目的分析ITP患者血清中IgG型抗体糖基化的特异性,初步探讨其特异性与临床症状的相关性。方法选取健康献血员30例、ITP患者13例及健康怀孕妇女23例,纯化血清中的IgG型抗体,应用nano-LC-MS法分析糖基化种类及水平,对比分析ITP患者血清中IgG型抗体的糖基化特异性。结果 1 ITP患者血清中IgG型抗体的半乳糖糖基化水平为47.08±2.69,低于健康怀孕妇女(50.93±2.21),高于健康献血员(42.88±2.00)(P<0.05);2 ITP患者岩藻糖基化水平为81.16±2.49低于健康献血员(82.60±2.56)(P>0.05),同时低于健康怀孕妇女(86.17±2.23)(P<0.05);3ITP患者唾液酸化水平为3.93±1.20,高于健康献血员(3.69±1.19),低于健康怀孕妇女(4.28±0.88)(P>0.05)。4ITP患者乙酰葡糖氨基化水平为10.53±1.41,低于健康献血员(11.54±1.76),高于健康怀孕妇女(10.13±1.45)(P>0.05)。结论 ITP患者血清中的IgG型抗体的岩藻糖基化、半乳糖糖基化水平的特异性可能是其产生有别于健康怀孕妇女的临床症状的的分子基础。 刘静 邓晶 陈扬凯 腾青 徐秀章 邵媛 王嘉励 夏文杰 叶欣关键词:ITP 糖基化 抗-CD36患者造血干细胞移植前后血小板输注1例 被引量:3 2015年 目的对1例疑为CD36抗体引起的血小板输注无效患者进行CD36抗体鉴定、CD36缺失表型及CD36基因突变类型分析,借助血小板稀有血型库为该患者寻找相匹配的血小板输注,确保移植成功。方法采用商品化的ELISA试剂盒进行血小板抗体检测;对患者血小板和单核细胞上CD36的表达进行流式分析;运用PCR-SBT方法分析患者CD36基因突变类型;利用查询功能在血小板稀有血型库中查询与患者ABO血型相符且CD36缺失表达的供者血小板给予配型输注。结果血小板抗体检测显示该患者呈CD36抗体阳性(移植前CD36+4.2%,移植后CD36+22.1%),且血小板和单核细胞均缺乏表达CD36抗原(Ⅰ型CD36缺失);基因测序分析发现该患者存在纯合A1163T基因突变。在造血干细胞移植前后,给予CD36-/-血小板配型输注可明显提高患者的血小板数量,从而确保移植成功。结论由CD36抗体引起的血小板输注无效患者(尤其是需要进行造血干细胞移植的患者)应给予CD36-/-血小板输注以确保血小板输注疗效。 邓晶 徐秀章 叶欣 夏文杰 丁浩强 王嘉励 陈扬凯 邵媛 刘静 付涌水关键词:造血干细胞移植 血小板输注无效