深圳市科技计划项目(200902119)
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
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- 相关机构：深圳市血液中心深圳市第二人民医院深圳市人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新等位基因MICA＊065的鉴定及其序列分析
- 2014年
- 目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点（MICA）等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象.采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR-SBT）法对本例供者MICA基因第2～5外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列.利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析.结果 于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA＊ 010∶01最为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T）,MICA基因第4外显子中的第1 91位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库（序列号：JN043370）和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原（IMGT/HLA）数据库（序列号：HWS10013775）,已被命名为MICA＊ 065.结论 新等位基因MICA＊ 065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现.
- 徐筠娉王仙童高素青陶红
- 中国南方汉族人群主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A基因多态性研究
- 2015年
- 目的 探讨中国南方汉族人群中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因（MIC）A等位基因多态性及分布特征.方法 选择2014年7月1日至12月31日于深圳市血液中心无偿献血的250例献血者为研究对象.采用聚合酶链反应-直接测序法（PCR-SBT）对献血者MICA基因第2～4外显子进行序列测定,并采用统计学方法比较中国南方汉族人群与世界不同地区人群等位基因频率及遗传多态性结果.本研究遵循的程序符合深圳市血液中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,征得受试对象知情同意,并于采血前与之签订相关伦理学文件.结果 本组献血者中检出MICA等位基因为21个,基因型为45种.MICA基因多态性以MICA＊ 00801等位基因频率最高,占27.8％,其次为MICA＊ 010（19.8％）,MICA＊ 00201（16.2％）,MICA＊ 019（11.0％）.MICA基因型以MICA＊ 00801-MICA＊ 010频率最高,占10.0％.本组献血者基因分布与韩国、泰国、奥地利和摩洛哥人群比较结果显示,MICA＊ 045等位基因只存在于中国南方汉族人群中.结论 中国南方汉族人群的MICA等位基因分布具有高度的遗传多态性,且有其自身分布特点.本研究获得的中国南方汉族人群较完整的MICA等位基因分布数据,将为人类学、MICA疾病相关性等研究提供遗传学参考数据.
- 何柳媚李玉珠高素青
- 关键词：主要组织相容性复合物
- 造血干细胞移植受-供者HLA抗原识别部位的核苷酸匹配研究被引量：2
- 2011年
- 目的研究中国人群等待造血干细胞移植受一供者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB15个位点的等位基因及核苷酸匹配情况，从单核苷酸水平探讨最佳供选择方案。方法采用聚合酶链反应测序分型法（polymerase chain reaction-sequence-based typing，PCR-SBT），对537对中国人群等待造血干细胞移植受-供者HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1位点的等位基因进行序列分型，应用BLAST工具分析受-供者HLA核苷酸差异。结果537对受-供者中HLA—A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1五位点核苷酸完全匹配占16．20％，单个等位基因错配的受-供者对分别占8．38％，0．74％，12．29％，2．42％和2．79％，两个或两个以上等位基因错配比率占42.65％。检出A＊02：01-A＊02：06，A＊02：06-A＊02：07，Cw＊03：04-Cw＊15：02，Cw＊03：03-Cw＊04：01，Cw＊03：04-Cw＊14：02，Cw＊03：03-Cw＊08：01，DRB1＊04：03：01-DRB1＊04：05不容许错配等位基因对。两对受-供者B＊07：05：01-B＊07：06，Cw＊07：01：01-Cw＊07：06抗原识别区外核苷酸错配。结论在造血干细胞移植选择HLA错配的无关供者时注意受-供核苷酸匹配差异，对HLA抗原识别区内的核苷酸匹配差异和抗原识别区外的核苷酸匹配差异应当加以区别。本研究结果为优化供者选择顺序提供科学参考数据。
- 高素青邹红岩金士正程良红魏天莉王大明何柳媚邓志辉
- 关键词：造血干细胞移植人类白细胞抗原核苷酸等位基因
- 世界11个不同人群MICA基因遗传多态性研究及聚类分析
- 2009年
- 目的探讨MICA基N在世界11个不同人群的遗传多态性分布特征，并绘制系统发生树。方法应用11个人群MICA基因频率数据，采用PHYLIP软件，计算不同群体的遗传距离，绘制遗传树，并进行聚类分析。结果MICA＊001基因主要分布在欧洲和美洲地区，MICA＊002基因在亚洲人及高加索人中均有检出，但在黑人和印第安人基因频率相对较高，MICA＊008基因频率在高加索人种中有较高的分布；中国、泰国、日本和韩国等亚洲人彼此遗传关系相对较近聚为一大类；美国、英国的高加索人种聚为一类；中国的浙江和湖北汉族人遗传距离最近。结论MICA基因在不同人种、不同地区人群分布不同，具有高度遗传多态性。建立稳定的MICA基因技术检测平台有助于开展中国人群MICA基因多态性研究，为人类学、MICA基因和疾病相美性和器官夥植等研究提棋黄倍晕泰者数据．
- 高素青徐筠娉章昊邓志辉
- 关键词：MICA基因遗传多态性系统发生树
- 529例中国汉族健康人群HLA-DQB1基因型遗传特征研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨中国汉族健康人群HLA—DQBI基因型遗传特征。方法应用聚合酶链反应一测序分型（polymerase chain reaction sequenc}based typing，PCR—SBT）法对529例中国汉族健康人群HLA—DQBI位点进行基因测序分型。结果在529例中国汉族健康人群中，共检出18种等位基因，常见的等位基因依次是DQB】＊03：01（23．16％），DQBl＊03：03（15．88％），DQBl＊06：01（11．63％）和DQBI＊05：02（11．15％）。检出的HLA—DQBj基因型有84种，最常见的基因型依次是DQBj＊03：0J—DQBI＊。3：03（9．64％），DQBl＊03：0j—DQBI＊06：01（6．99％）和DQBI＊03：0I-DQBI＊03：01（4．54％），检出1例罕见基因型HLA—DQBj＊03：0I—DQB1＊06：20（0．19％）。检出12种模棱两可基因型组合。结论中国健康汉族人群HLA—DQBj基因型遗传较丰富，且有其自身遗传特点。HLA—DQBJ基因模棱两可组合结果应该引起注意并加以区分。
- 高素青金士正邹红岩何柳媚王大明邓志辉
- 关键词：人类白细胞抗原基因型中国汉族基因测序
- MICA基因第2～4外显子大规模双向测序及分子克隆检测平台的建立被引量：1
- 2012年
- 目的建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台，并分析其单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism，SNP）。方法自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物，探索PCR扩增及测序的最佳反应条件。用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照，对4个包含MICA＊010等位基因的样本采用自行设计引物扩增，并进行分子克隆和单倍体测序。结果采用自行建立的MICA基因双向测序分型方法验证了100人份平行对照组单向测序分型结果。应用本研究建立的方法获得了中国人群MICA基因第2～4外显子22个SNP位点。两个新等位基因MICA＊065、MICA＊066获得了世界卫生组织的正式命名。首次发现了MICA等位基因第3内含子新的SNP位点，序列已提交IMGT／HLA数据库。结论建立的MICA基因双向测序方法可大规模应用于中国人群的MICA基因多态性、组织器官移植配型和疾病研究。
- 高素青邓志辉徐筠娉王大明何柳媚金士正
- 关键词：多态性基因分型
