重庆市卫生局医学科研项目(2008-2-300)
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 相关作者：张婧王学峰杨娟郑慧峰黄祖春更多>>
- 相关机构：浦东新区人民医院重庆医科大学附属第一医院重庆医药高等专科学校更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局医学科研项目更多>>
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- 钠离子通道β1亚单位基因三位点等位基因组合分布与癫痫的相关性
- 2010年
- 目的分析钠离子通道β1亚单位（SCN1B）基因3个位点（C121W、T189M、R85H）的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNP）的基因组合分布与癫痫的关系。方法采用等位基因特异性引物PCR技术（ASP—PCR）对SCN1B3个位点SNP进行检测，并用SAS8．1统计软件包对所得数据进行分析。结果从单个位点的基因型来看，癫痫病例组（180例）与健康对照组（150名）3个位点构成在两组间差异具有统计学意义（χ2=11．19、11．14、6．50，P〈0．05），在难治性癫痫组（80例）与非难治性癫痫组（100例）间差异不具有统计学意义（P〉0．05）。从组合基因方面分析，3个位点突变癫痫组为36例（28．80％），高于健康对照组（10名，9．71％），差异具有统计学意义（χ2=12．54，P〈0．01）；难治性癫痫组18例（30．51％），非难治性癫痫组21例（28．77％），差异无统计学意义。2个位点突变的癫痫组50例（40．00％），健康对照组41名（40．20％），差异无统计学意义；难治性癫痫组25例（42．37％），非难治性癫痫组21例（28．71％），差异亦无统计学意义。结论SCN1B基因突变尤其是多个位点突变的人群易患癫痫，基因组合分布在难治性与非难治性癫痫患者中较为相近。
- 郑慧峰王学峰张婧杨娟黄祖春
- 关键词：癫痫钠通道多态性单核苷酸聚合酶链反应
- 钠离子通道β1亚单位基因型在隐源性癫痫患者中的分布特征及其与脑电图的相关性
- 2009年
- 目的:探讨钠离子通道β1亚单位基因3个位点(T185M,R85H,C121W)的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫的相关性及其与脑电图的关系.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术检测SCN1B3个位点的SNP分布频率,并用SAS统计软件对所得数据进行统计分析.结果:在难治性癫痫组中,SCN1B基因变异的SNP在3个位点中的分布频率分别为为51.4%,39.0%,32.2%;在非难治性癫痫组中分布频率分别为52.0%,34.6%,34.7%.两组中SCN1B的3个位点变异基因型及变异等位基因分布频率均较健康对照组高(P<0.05).典型癫痫波脑电图组与不典型的异常脑电图组的基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:SCN1B基因任一位点突变与癫痫易感性均具有相关性,且脑电图呈典型癫痫波,但与癫痫是否发展成为难治性癫痫无关.
- 郑慧峰张婧王学峰杨娟黄祖春
- 关键词：癫痫单核苷酸多态性脑电图
